جريان زندگي در رگ هاي مبتلا به تالاسمي

۸ ماه مي مصادف با ۱۸ ارديبهشت هر سال به نام روز جهاني تالاسمي نام گذاري شده است. هدف از نام گذاري اين روز به نام اين بيماري، توجه بيشتر مسئولان و مردم به موضوع تالاسمي است. فراهم آمدن امكانات درماني مطابق با استاندارد هاي جهاني و دستيابي به خون سالم و كافي براي همه بيماران تالاسمي و عدم تولد بيمار تالاسمي در كشور، دو هدف عمده اي است كه همه افراد و سازمان هاي درگير در اين بيماري به آنها مي انديشند و براي دستيابي به آن تلاش مي كنند. با پيشرفت علم، امروزه سيماي تالاسمي تغيير كرده است.

اگرچه بيمار تالاسمي ديروز كودكي ناتوان بود كه عمري كمتر از بيست سال را تجربه مي كرد، امروز بيمار تالاسمي جواني با زندگي عادي است كه در جستجوي كار و طعم زندگي شاداب، نيازمند توجه مسئولان و مردم است.
تالاسمي چيست ؟

تالاسمي نام يك دسته از بيماري هاي خوني است. براي دانستن مكانيسم بيماري تالاسمي در انسان، ابتدا بايد مقداري در مورد خون و مواد تشكيل دهنده آن بدانيم :

هموگلوبيني كه در گلبول قرمز قرار دارد، حمل كننده اكسيژن در خون است كه خود مركب از دو نوع پروتئين مي باشد: نوع آلفا و نوع بتا .
چنانچه هر يك از اين دو پروتئين در بدن به اندازه كافي ساخته نشود، گلبول قرمز شكل صحيح خود را از دست مي دهد و نمي تواند اكسيژن را به اندازه كافي و مناسب حمل كند كه نتيجه آن آنمي (كم خوني) است كه در سنين آغازين كودكي شروع شده و تا پايان زندگي ادامه دارد .
انواع تالاسمي

آلفا تالاسمي :
به افرادي كه سنتز پروتئين آلفا در هموگلوبين آنها به اندازه كافي نيست، مبتلايان به آلفا تالاسمي مي گويند. اين بيماري بطور شايع در آفريقا، خاورميانه، هند، جنوب شرق آسيا، جنوب چين و گاهگاهي در مديترانه وجود دارد .

چهار نوع تالاسمي آلفا وجود دارد كه به انواع خفيف تا شديد درجه بندي مي شوند :
حامل خاموش: اين حالت عموماً هيچگونه مشكلي ايجاد نمي كند، زيرا كمبود پروتئين آلفا به قدري ناچيز و كم است كه عملكرد طبيعي هموگلوبين را نمي تواند تغيير دهد.
به اين افراد حامل خاموش مي گويند، زيرا تشخيص بيماري در آنها مشكل است. ما زماني به تشخيص حامل خاموش مي رسيم كه كودك ظاهر طبيعي دارد ولي حامل هموگلوبين H است يا خصيصه آلفا تالاسمي را دارد .

آلفا تالاسمي نوع Trait يا خفيف و ملايم : در اين نوع كمبود پروتئين آلفا بيشتر مشهود است و افراد گلبولهاي قرمز كوچكتري دارند، البته به همراه يك آنمي خفيف؛ هر چند كه تعداد زيادي از افراد بدون علامت مي باشند. در اين حالت پزشك معمولاً آن را با كم خوني ناشي از فقر آهن اشتباه مي گيرد و بيمار را تحت درمان با آهن قرار مي دهد كه متأسفانه بيمار هيچگونه پاسخي به درمان نمي دهد .

هموگلوبين: H در اين حالت نقص پروتئين آلفا بسيار بزرگتر است و باعث آنمي شديد و مشكلات متعدد ديگر از جمله: بزرگي طحال، تغيير شكل استخوان و خستگي مي شود. اين به علت باقي ماندن پروتئين بتا درگلبول قرمز و تخريب آن است .

هيدروپس فتالين يا آلفا تالاسمي ماژور: در اين حالت هيچ ژني مربوط به آلفا در DNA وجود ندارد كه اين امر باعث مي شود در جنين گاماگلوبين توليد شود كه باعث غيرطبيعي شدن هموگلوبين مي شود. به اين نوع هموگلوبين كه حاوي پروتئين گاما است، هموگلوبين بارت گويند ..
بسياري از اين بيماران در هنگام جنيني و يا مدت كوتاهي پس از تولد، خواهند مرد. در تعداد بسيار كمي از موارد كه اين بيماري قبل از تولد كشف مي شود، در حقيقت تعويض خون جنين اجازه مي دهد كه جنين متولد شود ولي ادامه زندگي او مستلزم يك تعويض خون مداوم در طول زندگي و مراقبت هاي سخت پزشكي است .
۲ – بتا تالاسمي

افرادي كه هموگلوبين آنها نمي تواند پروتئين بتا را به اندازه كافي توليد كند، مبتلا به بتا تالاسمي مي شوند. اين بيماري در نژاد مديترانه مانند ايتاليائي ها و يوناني ها و همچنين در شبه جزيره عربستان، ايران، آفريقا، جنوب شرقي آسيا و جنوب چين ديده مي شود .
سه نوع بتا تالاسمي وجود دارد كه طيف بيماري از خفيف تا شديد گسترده است :
تالاسمي مينور يا تالاسمي :Trait در اين شرايط كمبود پروتئين بتا به اندازه اي نيست كه درعملكرد طبيعي گلبول قرمز خللي وارد كند. شخص مبتلا به تالاسمي مينور هيچگونه مشكل خاصي ندارد و فقط حامل ژن تالاسمي است . مانند آلفا تالاسمي مينور پزشكان بتا تالاسمي مينور را نيز با آنمي فقر آهن ( به دليل وجود گلبولهاي قرمز كوچك) اشتباه مي گيرند و بيمار را روي درمان آهن مي گذارند .

تالاسمي اينترمديا (متوسط): در اين شرايط كمبود پروتئين بتا به اندازه اي هست كه بتواند ايجاد مشكل كند كه با كم خوني نسبتاً شديد و تغيير شكل استخوان و بزرگي طحال همراه است. به هر حال محدوده گسترده اي از نظر شدت علائم در اين بيماري وجود دارد و در بعضي مواقع، مرز بين تالاسمي اينتر مديا ( البته در نوع شديد آن) و تالاسمي ماژور مبهم و غيرقابل تشخيص است. در اين مورد عاملي كه در تصميم گيري به ما كمك مي كند، مقدار خون تعويضي است و بيماراني كه به تعويض خون زياد نياز دارند، جزء تالاسمي ماژور رده بندي مي شوند. عموماً صحبت بر آنست كه بيماران مبتلا به نوع اينترمديا، تنها براي بهبود و اصلاح كيفيت زندگي به تعويض خون نياز دارند، نه براي ادامه زندگي و زنده ماندن.
تالاسمي ماژور يا آنمي كولي :

اين نوع شديدترين نوع تالاسمي بتا است كه در آن كلاً پروتئين بتا وجود ندارد. يك آنمي تهديد كننده حيات است كه مستلزم تعويض خون منظم و مراقبت پزشكي گسترده و مداوم است. اين تعويض خون مكرر باعث تجمع بيش از حد آهن در بدن مي شود كه خود درمان ديگري را مي طلبد تا از نارسايي اندام هاي مختلف جلوگيري شود .
درمان

۱- تعويض خون :
بيشترين درمان براي هر نوع تالاسمي ماژور، تعويض گلبولهاي قرمز خون است، كه اين امر باعث مي شود تا هموگلوبين هاي نرمال تجويز شده به بيمار بتوانند اكسيژن مورد نياز بافت ها را تأمين كنند. تعويض خون بصورت هر ۲ تا ۳ هفته يك بار انجام مي شود . يكي از عوارض اين درمان افزايش بار آهن بدن است. چون در بدن مكانيسم طبيعي براي دفع آهن وجود ندارد. بنابراين آهن بدن در زمان تعويض خون بالا مي رود كه اين امر براي بافتها و ارگانها مضر است، مخصوصاً كبد و قلب بيشترين آسيب را مي بينند كه اين امر باعث مرگ زودرس بيماران مي شود .

۲- برداشتن آهن اضافي از بدن :
براي كمك به برداشتن آهن اضافي از بدن، بيماران بايد درد و مشكلات استفاده از داروي دسفرال را تحمل كنند. دسفرال به آهن موجود مي پيوندد و باعث دفع آن از بدن مي شود كه اين پروسه را chelation گويند .

اساس ژنتيكي بيماري تالاسمي
تالاسمي يك بيماري مادرزادي است كه طبق قوانين مندل به ارث مي رسد. در بتاتالاسمي اختلال روي كرموزوم <11> و در آلفا تالاسمي اختلال روي كروموزوم: <16> است. بتاتالاسمي ماژور نوع شديد بيماري است كه در آن، هر دو والدين ژن معيوب را دارند و در نوع مينور فقط يكي از والدين ژن معيوب را دارند و اين گونه افراد از نظر باليني با افراد سالم فرقي ندارند. اين بيماري نمي تواند مسري باشد چون كاملاً ارثي است.
علائم بيماري تالاسمي

تالاسمي مينور هيچ گونه علامتي ندارد و فقط ممكن است كم خوني مختصر به خصوص در دوران حاملگي ديده شود. مينورها با افراد سالم هيچ فرقي ندارند، فقط بايد با كساني كه مبتلا به تالاسمي مينور هستند، ازدواج نكنند تا فرزندان آنها به تالاسمي ماژور مبتلا نشوند.
تالاسمي ماژور بر حسب اختلال در زنجيره آلفا يا بتا، به دو دسته آلفا تالاسمي و بتا تالاسمي تقسيم مي شود. در كشور ما بتاتالاسمي شايع است، بنابراين موضوع بحث ما بتاتالاسمي است.

تالاسمي ماژور معمولاً طي چند ماه اول تولد تشخيص داده نمي شود. زماني كه هموگلوبين جنيني از بين رفته و هموگلوبين بالغ به علت نقص زنجيره اي ساخته نمي شود، علائم كم خوني به صورت رنگ پريدگي پيش رونده، بي حالي، شيرنخوردن در ابتدا بروز مي كند. در صورت عدم درمان بزرگي كبد، طحال، اختلال رشد، تغيير قيافه به صورت سر بزرگ و پيشاني برآمده، ريشه بيني فرو رفته، برجستگي گونه، شكم بزرگ و برآمده و در نهايت نارسايي قلبي، كبدي، ديابت و پي آمدهاي آن بروز مي كند. در صورت شك به اين بيماري، چگونه مي توان آن را در يك كودك تشخيص داد ؟ ابتدا آزمايش ساده شمارش گلبول هاي خون يا CBC را انجام داده و در صورت شك به بيماري، الكتروفورز هموگلوبين انجام مي دهيم.
درمان تالاسمي ماژور

تالاسمي ماژور را يا نبايد درمان كرد و يا اگر درمان مي كنيم، بايد خوب درمان كنيم. چون اگر درمان به خوبي انجام شود، بيمار مي تواند از نظر فيزيكي، تحصيلات، طول عمر عين افراد سالم باشند. ولي اگر بد درمان شوند، دچار عوارض بيماري (تغيير قيافه، نارسايي كبد، قلب، كاهش رشد و اختلالات رواني و…) شده و عمر كوتاه همراه با زجر و صرف هزينه بالا خواهد داشت؛ در حالي كه اگر درمان نشود لااقل اين زمان كوتاه تر خواهد بود. البته اميدواريم كه اولاً با پيشگيري هاي لازم، كودك مبتلا به تالاسمي متولد نشود و يا اگر شد، به بهترين وجه درمان شود. اما درمان قطعي تالاسمي ماژور، پيوند مغز استخوان است كه بهترين دهنده در ابتدا خواهر و برادر و بعد پدر و مادر و در نهايت افراد ديگر است كه با آزمايشات اختصاصي تعيين مي شود.

درمان نگهدارنده، تزريق خون (گلبول قرمز) است كه هر ۲۵ هفته بر حسب هموگلوبين بيمار انجام مي شود و بايد هموگلوبين در حدود ۱۱ نگاه داشته شود تا بيمار بتواند به خوبي رشد كند، تغيير قيافه ندهد و فعاليت هاي روزمره خود را انجام دهد. آيا تزريق خون مكرر به كودك مي تواند عوارضي هم داشته باشد ؟