تاريخچه:
آشنايي با اصول دانش ژنتيك ( زادشناسي )، مورد نياز و علاقة همه افراد است، زيرا همة كساني كه فرزنداني يا مشكل وراثتي بالقوه اي در خانواده دارند و يا آناني كه با تلاش پيگير و هيجان انگيز ترسيم نقشة تمام ۰۰۰/۶۰ تا ۰۰۰/۷۰ ژن انسان ( طرح تحقيقاتي ترسيم نقشة كامل ژني انسان) دلبستگي دارند و بالاخره همة مردم، به اين آشنايي نياز و علاقه دارند.
بچه ها به پدر و مادرشان شباهت دارند و خويشاوندان اين شباهت را مي يابند و با جـملاتـي مانند : بينـي او مثل بيني پـدربزرگش نوك بالاست » در اين باره اظـهار نظـر مي كنند.

بيش از ۴۰۰۰ صفت ارثي وجود دارد كه جايگاه كرموزومي بيش از ۱۰۰۰ مورد آنها شناخته شده است. حدود چهار درصد نوزادان دچار يك نقص مادرزادي جدي هستند، واژة مادرزادي، علت ابتلا به نقص را بيان نمي كند و تنها به معني وجود نقص در هنگام تولد است. حداقل يك چهارم اين نـقايص بر اثر مجموع تأثيرات ژن هاي متعدد به اضافه يك يا چند عامل محيطي ( چند عاملي) به وجود مي آيد، ولي تقريباً علت نيمي از نقايص مادرزادي ناشناخته باقي مانده است. تقريباً از هر ۱۶۶ نوزاد، يك نوزاد مبتلا به يك ناهنجاري كروموزومي مانند نشانگان داون است و حدود ۲ تا ۳ درصد مبتلايان، دچار اختلالاتي هستند كه عامل يك تك ژن غيرطبيعي است احتمالاً ۲۰ درصد از بيماران بستري در بيمارستان هاي كودكان، مشكلي دارند كه تا حدي ژنتيكي است بعد ازتصادفات رانندگي و سرطان، ناهنجاريهاي مادرزادي سومين عامل شايع مرگ و مير در سنين ۱ تا ۱۴ سالگي هستند و بيش از ۲۰ درصد مرگ و ميرهاي نوزادان، بر اثر نقايص مادرزادي است. بنابراين، اختلالات ژنتيكي، درد و رنج عظيمي را به بشر تحميل كرده است.

مردم غالباً مي گويند كه ” سرطان درخانواده ما شايع است ” يا ” افراد خانواده ما همگي بر اثر حملات قلبي مي ميرند”
از آنجا كه بيماري قلبي و سرطان، دو علت مرگ و مير در ايالات متحدة آمريكاست، پرسش واقعي اين است كه آيا خطر بروز اين دو بيماري در خانواده هاي معيني، بيش از خطر بروز در همة خانواده هاست يا اين گونه نيست ؟

مقدمه
متخصص ژنتيك:
متخصص ژنتيك پزشكي فردي است كه در مكانيزم هاي وراثتي، تشخيص و درمان اختلالات ژنتيكي تخصص دارد. ژنتيك پزشكي، مثل ديگر تخصص هاي پزشكي، نظير جراحي يا مامايي و زنان، پس از دانشكده پزشكي، يك دوره آموزشي خاص هم دارد. بسياري از متخصصان ژنتيك پزشكي، در يكي از رشته هاي پزشكي مانند اطفال، داخلي يا مامايي و پزشكي زنان تخصص دارند و فوق تخصص آنان ژنتيك پزشكي است. هيئت ژنتيك پزشكي آمريكا (ABMG) با برگزاري امتحان در چند زمينه، يعني ژنتيك باليني، ژنتيك ياخته اي باليني، ژنتيك زيست شناسي باليني، ژنتيك مولكولي، به پزشكان و متخصصان داراي درجة دكتراي غيرپزشكي (p.h.D)، گواهي نامه اعطا مي كند.

ژنتيك باليني به تشخيص و درمان بيماران، ژنتيك ياخته اي (سيتوژنيك ) به تشخيص آزمايشگاهي نابهنجاري هاي كروموزومي و ژنتيك زيست شيميايي به تشخيص آزمايشگاهي و درمان اختلالات آنزيمي و اختلالات شيميايي ناشي از آنها مي پردازد. مشاورة ژنتيك هم،‌در گذشته مورد تأييد ABMG قرار مي گرفت و هم اكنون،‌هيئت جديد اعطاي گواهي نامه،‌به نام هيئت مشاورة ژنتيك آمريكا (ABGC) وظيفة اعطاي گواهي نامه را به مشاوران ژنتيك بر عهده گرفته است. بيشترين متخصصان ژنتيك پزشكي و مشاوران ژنتيك، با مراكز بزرگ پزشكي يا آزمايشگاه هاي مرجع براي آزمايشهاي ژنتيكي همكاري دارند.

چه انتظاري مي توان داشت؟
كار متخصصان ژنتيك پزشكي مشابه كار پزشكان عمومي است: ابتدا اطلاعات كسب مي كنند و سپس با استفاده از اين اطلاعات به كار تشخيص مي پردازند و سرانجام اقدامات عملي را به فرد يا افرادي كه مشاوره شده اند ارائه مي دهند. در برخي موارد،‌شجره نامة خانوادگي، مهمترين بخش كسب اطلاعات است. بنابراين،‌فردي كه براي مشاوره به متخصص ژنتيك مراجعه ميكند لازم است تا آنجا كه امكان دارد اطلاعات خانوادگي خود را براي تهيه شجره نامه در اختيار متخصص قرار دهد. اغلب، استفاده از اطلاعات يكي از اعضاي مسن خانواده، مناسب ترين روش كسب اطلاعات است. رسم شجره نامه، همان گونه كه قبلاً گفته شد، معمولاً كاري ساده و در عين حال بسيار سودمند است. بيشتر اوقات،‌متخصص ژنتيك مي تواند با يك نگاه اجمالي،‌شجره نامه اي را كه سردستي رسم شده تفسير كند.

در برخي موارد ممكن است مطالعات كروموزومي (مطالعات ژنتيك ياخته اي ) مورد نياز باشد. در اين گونه موارد، فقط يك لولة آزمايش خون لازم است ولي همان طور كه قبلاً توضيح داده شد، تجزيه و تحليل دشوار اطلاعات بدست آمده مدتي طول مي كشد. براي مطالعه ياخته هاي آمينون و ساير بافت ها ، ده روز يا بيشتر زمان لازم است. از خون يا ادرار براي انجام بسياري از آزمايش هاي زيست شيميايي استفاده مي شود و براي برخي آزمايش ها، حتي ذره اي از ياخته هاي زنده در ريشه موهاي كنده شده را مي توان به كار برد. گاهي اوقات براي تجزيه و تحليل ، تكه هاي كوچكي از بافت كه از طريق بافت برداري بدست آمده،‌لازم است برخي از آزمايش هايي را كه اخيراً بر پايه DNA طراحي شده، مي توان حتي با استفاده از ياخته هاي حاصل از شستشوي دهان با مايع انجام داد.

تشخيص پيش از موقع و پيشگيري:
غربال كردن نوزادان براي تشخيص اختلالاتي نظير فنيل كتونوريا (PKU) ،‌بيماري خوني يافته هاي داسي شكل و كم كاري غدة‌تيروئيد هم اكنون معمول است. تشخيص پيش از موقع نابهنجاري هاي ژنتيكي و درمان آنها،‌از بروز مشكلات حاصل از پيشرفت بيماري جلوگيري مي كند. غربال كردن نوزادان براي تشخيص اختلالاتي كه مي توان با صرف هزينة كم انجام داد ومعالجة آنها هم امكان پذير است روشي منطقي است. در مورد اينكه چه بيماري هايي مناسب غربالگري هستند، نظرهاي متفاوتي وجود دارد. غربالگري جمعيت حاملان ژنهاي مغلوب به منظور مشخص ساختن پدر و مادري كه در معرض خطر داشتن فرزندان مبتلا هستند نيز روش ثمربخشي است. در غربالگري جمعيت، از روش آزمايش گروههايي كه ژن مورد نظر در آنها شايع است بهره گيري مي شود. آزمايش يهوديان براي بيماري تاي – ساكس و آمريكاييان آفريقايي الاصل براي آزمايش بيماري خوني ياخته هاي داسي شكل از نمونه هاي غربالگري جمعيت است. مشاوره ژنتيك و تشخيص پيش از تولد، به حاملاني كه از طريق غربالگري اين گروه ها شناسايي شده اند مي تواند كمك كند.

درمان:
بعضي از اختلالات ارثي نظير بيماري قند آنقدر شايع است كه حتي غالب آنها را بيماري ارثي نمي دانيم. از طرف ديگر، اختلالات ژنتيكي مانند نشانگان داون وجود دارد كه تاكنون معالجة خاصي براي آنها يافت نشده است. با وجود اين، بسياري از بيماريهاي ژنتيكي قابل درمان هستند،‌هر چند كه نمي توان علل بوجود آمدن آنها را ريشه كن ساخت.
چند نمونه از درمان هاي ثمربخش در زير آورده مي شود:

محدوديت در رژيم غذايي:
فنيل آلانين در PKU
قند شير (لاكتوز ) در كمبود لاكتاز
چربي ها در هيپرليپيدمي ها
رژيم غذايي و مكمل هرموني:
ويتامين D و فسفات در بيماري نرمي استخوان وابسته به ويتامين D
كورتيزون در هيپرپلازي مادرزادي غدة فوق كليوي
هرمون تيروئيد در گواتر مادرزادي
خارج كردن مواد اضافي:

آهن در تالاسمي
مس در بيماري ويلسون
اسيداوريك در نقرس
جايگزيني موادي كه وجود ندارند:
انسولين در بيماري قند

عامل (فاكتور) ۸ در هموفيلي
هرمون رشد در كوتولگي غدة هيپوفيزي
جراحي:
ترميم نقص مادرزادي قلب
طحال برداري در كم خوني ارثي اسفروسيتوز
عامل پيوند:
مغز استخوان در بيماري ذخيرة ليزوزومي

كليه در بيماري چند كيسه اي كليه
شش در فيبروز سيستيك
ژن درماني براي انسان، كه در آن يك ژن غيرطبيعي ترميم و يا با يك ژن طبيعي جايگزين مي شود، مرحله آزمايشي خود را مي گذراند. انتقال ژن هايي مانند ژن هرمون رشد در حيوانات با موفقيت صورت گرفته است. آزمايش هاي اوليه انتقال ژن در انسان ادامه دارد و اگر چه موانعي نظير ناتواني در قراردادن ژن در جايگاه معيني بر روي كروموزوم و فعال كردن ژن در بافتي كه به آن نياز دارد، هم چنان باقي مانده است، اما به نظر مي رسد كه ژن درماني براي بيماري هاي انساني به زودي انجام خواهد شد.

مدتهاست كه متخصصين تغذيه علاقمند به درك اين مسأله هستند كه چگونه ممكن است يك فرد لاغر، داراي دو قلوي يكساني باشد كه دچار اضافه وزن است، سرخپوستان پيما (Pima) كه در شمال مكزيك زندگي مي كنند افرادي لاغر هستند در حاليكه همتايان ژنتيكي آنها كه در آريزونا زندگي مي كنند، چاق و فربه بوده و موارد فراواني از ديابت نوع ۲ در ميان آنها ديده مي شود و نكتة ديگر اينكه يك رژيم كم چربي مي تواند سطح چربي خون بسياري افراد را كاهش دهد اما اين مسأله در ميان همة افراد عموميت ندارد. آنچه كه كاملاً واضح است اما هنوز دليل آن بدرستي درك نشده،‌اين است كه ساختار ژنتيكي انسان ها تعيين كنندة ميزان استعداد آنها در ابتلا به بيماريهاي مختلف است اما عوامل محيطي مانند نوع تغذيه و شيوه زندگي، تعيين كنندة اين است كه چه كسي از ميان افراد مستعد دچار بيماري مي شود. نقش مواد غذايي و ديگر اجزاء غذايي فعال بيولوژيكي در ظهور ژنها، موضوع بخش رو به گسترش در علم تغذيه است كه ژنتيك تغذيه ناميده مي شود. تحقيقات ژنتيكي ارتباط ميان ژن و اعمال فيزيولوژيكي را مشخص كرده اند.

ارتباط ميان اختلال در ژنها با عملكردهاي غيرطبيعي (اندام ها) و بيماريها در حال روشن شدن است درك رو به فروني از نقش اساسي ژنها در حفظ سلامتي يا بروز بيماريها ،‌تأثير مهمي را بر نحوة فعاليت هاي پزشكي بر جاي گذاشته است با پرده برداشته شدن از ارتباطات بين ژنها،‌ محصولات پروتئيني و بيماريها، كانون توجه سيستم مراقبت هاي بهداشتي نيز به تدريج در حال تغيير است. در طي ۵۰ سال گذشته اين كانون توجه خود را بر درمان بيماريهاي شناخته شده متمركز كرده بود و پزشكان به شكل رو به گسترشي در تلاش براي شناخت و توليد داروها و روشهايي بودند كه بتوانند با اين چالش روبرو شوند. هر چند با فهم اين نكته كه بيماريها منشأ ژنتيكي دارند اما تحت تأثير شرايط محيطي نيز قرار مي گيرند، تلاشها بر روي پيشگيري براساس شناخت ژنها و عوامل محيطي دخيل در بيماريها و مواد متابوليك توليد شده در اثر تقابل اين عوامل تمركز يافته است.
اولين اقدامات ناشي از اين تغيير نگرش، عبارت بود از تمركز بر اقدامات پزشكي و دارويي اما هدف نهايي اين تغيير،‌استفاده از تغذيه درماني به عنوان سنگ بناي
فعاليت هاي پيشگيرانه مي باشد.

تحقيقات ژنتيكي به شناخت عوامل ايجاد كنندة بيماري كمك مي كند كه اين امر خود، شناخت اثر مواد غذايي و غير غذايي را شامل مي گردد. با استفاده از چنين يپشرفتهايي است كه از طريق تست هاي تجزيه توأم با تست هاي ژنتيكي و آناليز گذشته خانوادگي فرد، متخصصان سلامت، مي توانند ميزان ريسك ابتلا افراد به بيماريهاي خاص را پيش بيني كنند. تغذيه با جبران متابوليت هاي توليد نشده (ناشي از نقص ژنتيكي) مي توانداثرات مخرب بسياري از نواقص ژنتيكي را كاهش دهد. از اين رو تغذيه درماني به سرعت در حال تبديل شده به ابزار درماني است كه مي تواند ضريب سلامت را افزايش داده و ريسك ابتلا به بيماريها را در افراد مستعد به بيماري، كاهش دهد. متخصصان تغذيه براي هماهنگي يا دستورات درماني و دارويي پزشكاني بايد با اصول ژنتيك آشنا باشند و نيز بايد قادر باشند تا نقش مهمي را در ارائه دستورات درماني پيشگيرانه در مورد مصرف مواد غذايي و نيز شيوة زندگي ايفا نمايند. درمانها با توجه به ويژگيهاي ژنتيكي افراد و استعداد ابتلاء آنها به بيماريها به سرعت در حال اختصاصي شدن هستند و متخصصان تغذيه بايد اطلاعات محكمي در زمينه اصول ژنتيك، ارتباط ميان ژنها، بيماريها و تأثيرات محيط و نقش مواد غذايي و ديگر تركيبات غذايي در تعديل اثر ناشي از بروز ژنها برخوردار باشند. اين فصل چشم انداز مختصري است دربارة ظهور بخش جديد از علم با نام ژنتيك تغذيه.

پروژه ژنوم انساني:
پاية تغيير نگرش اساسي ايجاد شده در نقطه تمركز مراقبت هاي بهداشتي، عبارت است از پروژة ژنوم انساني . اين پروژه در سال ۱۹۹۰ و در غالب يك برنامة‌چند مليتي پانزده ساله و با هدف تعيين وظايف هر يك از نوكلئوتيدهاي موجود در DNA كه خود تشكيل دهندة مادة ژنتيكي انسان است، آغاز گرديد. اين پروژه بطور مداوم مرزهاي خود را گسترش داد و در نتيجه اهداف پروژه نيز افزايش يافت و هدفهاي جديدي بر آن تعريف شد. اهداف فعلي پروژه عبارتند از ۱) مشخص نمودن ترتيب ژنوم انسان و آن گروه از ارگانيسم هاي بزرگي كه نقش مهمي را در تحقيقات ژنتيكي ايفا مي كنند ۲) تعيين كاركرد و هويت هرژن ۳) تعيين توليدات پروتئيني هر كدام از ژنها (واحدهاي كاربردي درون ژنوم كه حاوي اطلاعاتي در مورد توليد و ساخت پروتئين ها مي باشند ) و فهم چگونگي عملكرد آنها (علم جديدي كه پروتئوميكس خوانده مي شود) ۴) تعيين ارتباط ژنها،‌توليدات آنها و بيماريها ۵) معلوم كردن اينكه چگونه اثر متقابل ژنها، پروتئين ها و عوامل محيطي منجر به بروز اختلالات فيزيولوژيكي و در نهايت بروز بيماري مي شود.

تصور بر اين است كه اينگونه ريزشدن در مطالب منجر به درك راههاي پيشگيري از بيماري شده و كمك مي كند كه انسان ها سالم زندگي كنند. پروژه ژنوم انساني اهداف متعدد ديگري نيز دارد، يكي از اين اهداف بيان تأثيرات اخلاقي قانوني و اجتماعي تحقيقات ژنتيكي (ELSI) مي باشد. اين مسائل از همان ابتداي پروژه به عنوان يك تعهد براي آن محسوب شده است.علاوه بر اين محققان درگير در پروژه ژنوم انساني توجه خاصي را نيز به توسعه تكنولوژي دقيق، سريع و ارزان قيمت ژنتيكي، توسعه تكنولوژي پيشرفته كامپيوتري كه قادر باشد مقادير فراوان اطلاعات حاصل از پروژه را تجزيه و تحليل كرده و دانشمندان را قادر سازد تا سريعاً توالي ژنتيكي گونه هاي مختلف را با هم مقايسه نمايند،‌توسعه بيوانفورماتيك كه فصل مشترك ميان تكنولوژي كامپيوتري و بيولوژي مولكولي مي باشد،‌تعليم و تربيت دانشمندان ژنتيك و استفاده از نتايج تحقيقات ژنتيكي در مراحل باليني داشته اند.

تا كنون پيشرفتهاي مهمي تحقق يافته است. در سال ۲۰۰۱ يك طرح ابتدايي از توالي ژنوم انساني انتشار يافت و دانشمندان در تلاشند تا اين طرح ابتدايي را به يك طرح نهايي و خالي از اشكال تبديل كنند. توالي ژنوم سيستم هاي حياتي بزرگ تعيين شده اند و پس از مقايسة آنها با ژنوم انساني شباهت هاي قابل توجه (هومولوژي) بين گونه هاي مختلف حيات آشكار شده است. يكي از سيستم هاي حياتي كه به شكل گسترده اي به عنوان مدل در تحقيقات ژنتيك انسان به كار مي رود، موش است. معلوم شده است كه ژنوم موش از شباهت هاي فراواني با ژنوم انسان برخوردار است. اين شباهت ها به اين معني است كه انجام آزمايشات بر روي موش، مي تواند اطلاعات مفيدي را در مورد انسان،‌در اختيار محققان قرار دهد. از ديگر دستاوردها، پيشرفت هاي مهم در توسعة تكنولوژي ژنتيكي كنوني، توسعة تكنولوژي هاي جديدي است كه توليد مقادير فراواني از DNA را براي انجام آزمايشات ممكن مي سازد و اين اجازه را مي دهد كه فرآيند تعيين توالي DNA بطور مداوم ادامه داشته باشد.

ELSI : تكنولوژي ژنتيك اين امكان را به بشر مي دهد كه اطلاعات درون هر ژن را بازخواني كرده و اين توانايي را به محققان مي دهد كه پيش بيني نمايند چه كسي سالم مي ماند و چه كسي بيمار خواهد شد و اينكه دچار چه نوع بيماري مي شود. همچنين تكنولوژي ژنتيك اين توانايي را به انسان مي دهد كه از طريق ژن درماني، اطلاعات ژنتيكي خود را تغيير دهد. تعجبي ندارد كه چنين توانايي هايي، تجهات بسياري را به خود جلب كرده است. محققاني با تخصص هاي مختلف با يكديگر همكاري مي كنند تا بتوانند اثرات اخلاقي و قانوني و اجتماعي اين پديده را مشخص و اعلام كنند. در ميان مسائل تحت بررسي، اين مسائل قابل ذكرند:

۱) راههاي كسب اطمينان از اينكه اطلاعات ژنتيكي مربوط به يك فرد به صورت مثبت و صحيحي استفاده شود واينكه حريم افراد رعايت شود ۲) يافتن بهترين راهها براي كاربردي كردن تكنولوژي ژنتيك و كسب اطمينان از اينكه اهداف درماني بيشتري با بالاترين موفقيت و كمترين اثرات جانبي تحقق مي يابد. ۳) يافتن راههايي براي مواجهه با مسائل اخلاقي كه حتماً در مسير اين علم پيش خواهد آمد ۴) يافتن بهترين راهها براي آموزش متخصصان مراقبت هاي سلامتي تا آنها بتوانند نيازهاي رو به رشد كارآموزان علم ژنتيك را پاسخگو باشند.

حفظ حريم شخصي افراد يكي از مهمترين دغدغه ها مي باشد. مردم بسيار نگران اين مسأله هستند كه مبادا اطلاعات ژنتيكي آنها مورد سوء استفاده قرار گيرد. براي مثال، ممكن است بدليل ژنوتيپ افراد، تبعيض هايي در مورد آنها اعمال شود. قوانين فدرال مي تواند اين اطمينان را به افراد بدهد كه تبعيضي در مورد آنها روا نخواهد شد، اما براي اينكه افراد در مورد نحوة استفاده از اطلاعات ژنتيكي احساس اطمينان و راحتي كنند، هنوز مدتي زمان لازم است

در صورتيكه منافع تست هاي مخصوص پيش بيني بيماريها كاملاً شناخته شود، دسترسي آزاد و بدون محدوديت به اطلاعات ژنتيكي نتايج وخيمي را به دنبال خواهدداشت. ژنوتيپ يك فرد حاوي اطلاعات مهمي در مورد ريسك سلامتي او و نيز اطلاعاتي در موردقد، وزن و فشار خون او مي باشد. رسيدن به اين نقطه متضمن تلاش در بسياري جنبه ها مي باشد. در راه رسيدن به هدف كاربردي كردن تكنولوژي ژنتيكي،‌اين مسأله به بيان مي آيد كه چه كسي بايد تحت آزمايش قرار بگيرد؟ مسائل اخلاقي ديگري نيز وجود دارند،‌براي مثال آيا مي توان افراد را در مورد بيماري كه درماني براي آن وجود ندارد تحت آزمايش قرار داد؟ آيا پدر و مادري كه تست هاي ژنتيكي نشان مي دهد هر دو حامل يك ژن بيماريزا هستند و فرزند آنها بطور حتم نوع ماژور بيماري را بروز خواهدداد، مي توانند بدون آگاهي از رضايت فرزند بچه دار شوند؟‌

آيا تكنيك هاي ژن درماني را مي توان در توليد سلول هم بكار برد و به اين وسيله ژن هاي تصحيح شده را به نسل هاي بعد منتقل كرد؟ آيا مي توان اجازة شبيه سازي را به انسان داد؟ مسائل مربوط به سلامت انسان به سرعت در حال تركيب شدن با ژنتيك و تكنولوژي ژنتيكي است، ‌بنابراين براي آموزش متخصصاني كه در حال حاضر، مشغول يادگيري مراقبت هاي بهداشتي هستند چه بايد كرد؟ براي آموزش افرادي كه در آينده وارد رشتة‌مراقبت هاي بهداشتي خواهند شد، چه تمهيداتي بايد انديشيده شود؟

علاوه بر اين توانايي تعيين ساختمان ژنتيكي اندام هاي مختلف محققان را قادر ساخته تا اندامهايي را به شكل مدل بوجود آورند كه در اين اندامها يك ژن را مي توان حذف كرد، دوباره توليد كرد و يا طوري طراحي كرد كه تحت تأثير عوامل محيطي فعال يا غير فعال شود و اثر اين تغييرات بر روي سلامت اندامها را تحت بررسي و مشاهده قرار داد. پروژة ژنوم انساني را بايد از لحاظ اصول علم، دستاوردهاي حاصله و ايجاد همكاري جهاني بين كشورها، يك دستاورد عظيم به حساب آورد. اين پروژه توسط ايالت متحده و از طريق دو سازمان دولتي:

انستيتوي ملي تحقيقات ژنوم انساني از ادارة ملي سلامت و آزمايشگاه ملي اك ريج از وزارت انرژي انجام مي شود و علاوه بر اين سازمان تعداد بسيار زيادي آزمايشگاههاي خصوصي و دانشگاهي در چندين كشور در اين امر همكاري مي كنند. بسياري از يافته ها و تكنولوژيهاي حاصل از پروژه ژنوم انساني از كاربردهاي كلينيكي برخوردارند. اطلاع از اينكه چه ژني موجب چه بيماري مي شود و اينكه توالي آن ژن چگونه است، چه پروتئيني توليد ميكند، عملكرد اين پروتئين چيست و چه ارتباطي را با حفظ سلامتي يا بروز بيماري داراست، مي تواند در بسياري اعمال تشخيصي كاربرد داشته باشد. براي مثال تومورها را كه همگي علائم يكساني دارند،‌مي توان از طريق طرح ژنتيكي آنها از يكديگر تميز داد. اين تشخيص در درمان مؤثر تومورها بسيار مهم است زيرا انواع مختلف تومور به درمانهاي متفاوتي پاسخ مي دهند. اين روشها نه تنها در تشخيص بيماري مؤثرند بلكه از آنها در شناسايي امراضي كه نشانة خاصي ندارند هم
مي توان استفاده كرد اين عمل باعث مي شود كه قبل از آنكه علائم اصلي بيماري آشكار شود، از بروز بيماري پيشگيري نماييم.

كاربرد مهم ديگر پروژه ژنوم انساني در زمينة ژن دارويي است. كه در امر غربال كردن افراد از لحاظ متابوليزه كردن داروها است. هر انسان داراي آنزيم هاي مشابهي است كه در اثر داروهاي مصرفي توليد مي شوند، اما ژنهايي كه مسئول توليد اين آنزيمها هستند، بسيار متنوعند كه به اين معني است كه عملكرد اين آنزيمها بسيار متنوع خواهد بود. يك دارو ممكن است بر روي يك فرد اثر مثبتي داشته باشد، بر روي فرد ديگر بي تأثير باشد. و براي فرد سوم مضر باشد. توانايي ارزيابي ساختمان ژنتيكي يك فرد از آنجائيكه اين ساختمان با ژنهاي اصلي متابوليزه كنندة داروها مرتبط است به پزشكان كمك مي كند تا نوع و ميزان دارو را به نحوي انتخاب كنند كه اثر مطلوب را بر روي فرد داشته باشد.

به مانند داروها، براي هضم، جذب و استفاده از غذاها در سلولهاي بدن نيز به تعداد بسيار زيادي آنزيم نياز است. به نظر مي رسد توانايي مرتبط ساختن ساختمان ژنتيكي يك فرد با نوع غذاي مصرفي به مانند ژن دارويي، از كاربردهاي تحقيقات ژنتيكي است. از ديگر كاربردهاي تحقيقات ژنتيك كه به متخصصين تغذيه مربوط مي شود، كاربردهاي اين علم در توليد و سلامت مواد غذايي است. بحث بيوتكنولوژي مواد غذايي بر پايه علم ژنتيك و شناسايي ارگانيسم هاي موجود در مواد غذايي قرار دارد. اگر چه علم بيوتكنولوژي نوين مدتها قبل از شروع پروژة ژنوم انساني آغاز گرديد. بسياري از تكنيكهاي ژنتيكي مورد استفاده در اين دو مقوله، مشترك هستند و فرآيند پيشرفت تكنولوژي ژنتيك اثر مثبتي را بر بيوتكنولوژي مواد غذايي بر جاي گذاشته است. مهمترين مسأله اي كه بر دستاوردهاي متخصصان تغذيه اثر گذاشت،

يافتن رابطه ميان ژنوتيپ يك فرد و ميزان استعداد او در ابتلا به يك بيماري خاص مي باشد. علم ژنتيك و علم تغذيه در حال تلاش براي يافتن تأثير مواد غذايي و ساير عوامل محيطي بر بروز يك ژن مي باشد. در حاليكه نقاط نامكشوف اين علم،‌آشكار مي شود، قوانيني نيز تدوين مي گردند تا متخصصين تغذيه را در درمان مؤثرتر بيماريها يا پيشگيري از بروز بيماريهاي متعدد مرتبط با نوع تغذيه ياري كند. بزودي افرادي كه براي مشاوره، به يك متخصص تغذيه مراجعه مي كنند پروندة اطلاعات ژنتيكي خود را نيز به همراه مي برند. لازم است كه متخصصين تغذيه قادر باشند تا ژنوتيپ يك فرد را بررسي كرده و درك كنند كه افراد مراجعه كننده مستعد ابتلا به چه بيماريهايي هستند و مؤثرترين درمان براي كاهش ريسك ابتلا آنها به اين بيماري چيست. اگر متخصصين تغذيه مي خواهند كه وارد وادي ژنتيك درماني شوند بايد اطلاعات خود در زمينة ژنتيك، بيوشيمي،‌متابوليسم و ساير مسائل مربوط به علم غذيه را تقويت نمايند.
اساس ژنتيك:

در اين بخش فرض بر اين است كه خوانندگان از اطلاعات مقدماتي دربارة DNA به عنوان مادة ژنتيكي انسان و نيز ژنتيك مولكولي و كروموزومي برخوردار شوند. از كليدي ترين مفاهيم ژنتيك كروموزومي، مي توان نحوة قرار گرفتن DNA داخل كروموزوم در درون هسته، فرآيند ميوز و ميتوز، وراثت اتوزومي و وراثت جنسي،‌نقشة ژنها و جهش كروموزومي و نتايج حاصل از آن را نام برد.

در ژنتيك مولكولي،‌مفاهيم عمده عبارتند از :‌توالي DNA ، طبيعت ژن، قسمت هاي كنترل كننده و نقش آنها در بروز ژن، اگزوژن ها ،‌اينترون ها،‌فرآيند نسخه برداري،‌ترجمه و مراحل بعد از ترجمه و در نهايت ارتباط ميان جهش مولكولي و بيماريها است. در اين قسمت، ارتباط بين ژنتيك و تغذيه بطور اجمالي مورد بررسي قرار مي گيرد. افرادي كه مايلند اطلاعات بيشتري در زمينة اصول ژنتيك و كاربردهاي آن در سلامت بدست آورند مي توانند به ليست منابع مراجعه كنند.

ژنتيك و ژنوميك:
ژنتيك عبارت است از علم وراثت – وراثت مواد ژنتيكي يك اندام و نتايج حاصله از اين وراثت.
در طول زمان و با آشكار شدن جزئيات وراثت و خصوصيات كروموزومها و اتفاقات درون سلول، كانونهاي تمركز اين علم دچار تغييراتي شده است. در آغاز مطالعة نحوة وراثت صفات در انسان بر روي برخي صفات قابل مشاهده مثل رنگ چشم و مكانيزم انتقال آنان از والدين به فرزندان متمركز شده بود، پس از اينكه آشكار گرديد برخي از بيماريهاي خاص از نسلي به نسل ديگر به ارث مي رسند، بيماريهاي ژنتيكي نيز به عنوان شاخة جديدي از بيماريها دسته بندي شدند. امروزه دانشمندان متوجه شده اند كه تمامي بيماريها به شكل مستقيم يا غير مستقيم با ژنها ارتباط دارند. امروزه علم ژنتيك شديداً در تلاش است تا ارتباط ميان ژنها و بيماريها و نحوة تأثير عوامل محيطي بر بروز ژنها را آشكار سازد. با فهم جزئيات اين ارتباط، علم ژنتيك از حالت يك علم نظري خارج شده و به علمي تبديل مي شود كه مي تواند مكانيزم بيماريها را پيش بيني كرده و راه حل هاي منطقي براي جلوگيري از آنها پيشنهاد كند.

در نتيجه،‌گسترة علم ژنتيك به شكل قابل توجهي گسترش يافته و تمام اطلاعات ژنتيكي يك اندام خاص ژنوم آن و اثر متقابل ميان ژنهاي مختلف و پروتئين هاي توليد شده توسط آنها با يكديگر و محيط را شامل مي شود. در اينجاست كه تفاوت بين ژنتيك و ژنوميك معلوم مي گردد. در واقع ژنوميك نقش گسترده تري را براي ژنها و نقش مهمترين را براي آنها در عملكرد موجودات زنده قائل است. در حاليكه ژنتيك در ابتدا توجه خود را بر بيماريهاي ناشي از نقص يك ژن منفرد متمركز كرده بود، ژنوميك توجه خود را به بيماريهاي مزمن كه تحت تأثير چندين ژن و چندين عامل ايجاد مي گردند، متمركز نموده است. امروزه تأكيدات بيشتري براي تعيين اثرات عوامل مختلف محيطي در شكل گيري بيماريها در افراد مستعد به بيماري صورت مي گيرد. البته مسأله مهم تغيير يك واژه نيست، بلكه مسأله مهم تغيير ديدگاهها و توجه به ژنها به عنوان عامل اصلي سلامت يا بيماري و تأثير عوامل محيطي (به خصوص شيوه هاي زندگي) بر آن مي باشد و نيز اين نكته كه چگونه ژنها موجب مي شوند كه يك فرد سالم باقي بماند يا دچار بيماري شود.

از ميان مهمترين شيوه هاي زندگي تأثيرگذار بر اين امر مي توان از عادات غذايي و چگونگي تأثير آن بر بروز و ظهور يك ژن و در نهايت سلامت فرد، نام برد. ژنوميك تغذيه فرآيند تأثير تغذيه و مواد غذايي بر اثرات ژنها را مورد بررسي قرار مي دهد.

اصول ژنتيك:
ماده ژنتيكي انسانها، اسيد دزوكسي ريبونوكلئيك (DNA) نام دارد. كه از زيرواحدهايي به نام نوكلئوتيد تشكيل شده است. خود نوكلئوتيدها از يك مولكول قند، يك فسفر معدني و يكي از چهار پاية نيتروژن دار آدنين (A) ، يتامين (T) ، گوانين (G) يا سيتوزين (C) ساخته شده اند. اين پايه ها به شكل يك زنجير كنار هم قرار گرفته اند. هر گروه سه تايي از نوكلئوتيدها تشكيل يك كدون (Codon) مي دهد كه وظيفة آن معين كردن يك آمينواسيد در پروتئين توليدي هر ژن است. در انسان به طور تقريب ۳ ميليارد نوكلئوتيد، ژنوم را تشكيل مي دهند و جايگاه آنها در هسته سلول است. ژنوم هر فرد در بين ۲۳ كروموزوم تقسيم شده است كه هر كدام حاوي هزاران ژن مي باشد. هر ژن در توالي نوكلئوتيدهاي خود حاوي اطلاعات مورد نياز براي ساخت پروتئين هايي است كه اعمال حياتي مختلف سلول را انجام مي دهند. ژنوم انسان حاوي حدود ۳۰۰ تا ۴۰۰ هزار ژن مختلف است.

اطلاعات يك ژن به شكل كد مي باشد. براي اينكه اين اطلاعات براي سلول قابل استفاده شود بايد رمز گشايي شده و به شكل پروتئين ها ترجمه شوند. توالي كدهاي ژنتيكي نوكلئوتيدها يا كدن ها در DNA ، تعيين كنندة توالي اسيدهاي آمينه بر روي پروتئين ها مي باشد. اغلب زنجيره هاي بلندي از نوكلئوتيدها بر روي كروموزوم و بين دو ژن مختلف يافت مي شوند. چنين توالي هايي را توالي مياني مي نامند كه بخش عمدة DNA انسان را تشكيل مي دهد. اين توالي هاي مياني هيچ پروتئيني را كد نمي كنند و در حال حاضر عملكرد واقعي آنها ناشناخته مي باشند. فرآيند گشودن رمز ژنها در دو مرحله صورت مي گيرد: ۱) فرآيند نسخه برداري كه در آن آنزيم ريبونوكلئيك پليمراز RNA) پليمراز)، DNA را به يك RNA حدواسط يا RNA پيك (mRNA) تبديل مي كند ۲) ترجمه، كه در آن mRNA ، فرآيند توليد پروتئين از آمينواسيدها را موجب مي گردد. هر ژن بطور متوسط از هزار نوكلئوتيد

ساخته شده است. همة ژنها يك ساختار مشترك دارند، يك منطقه پروموتور كه RNA پليمراز به آن متصل مي شود و يك منطقه كد كننده (حاوي اطلاعات) كه RNA پليمراز روي آن mRNA را نسخه برداري مي كند. در منطقه كد كننده،‌توالي از نوكلئوتيدها (اگزون) وجود دارند كه عمل تبديل آمينواسيدها به پروتئين را انجام مي دهد. RNA پليمراز اگزونها و اينترون ها را به mRNA ترجمه مي كند. قبل از سنتز پروتئين، اينترونها بايد جدا شوند. در انتهاي و در بخش پروموتور، منطقة تنظيم كننده قرار دارد كه كنترل مراحل نسخه برداري را بر عهده دارد.

در اين منطقه، توالي هاي خاصي با نام عوامل واكنش قرار دارند كه به عنوان مكان اتصال براي فاكتورهاي مربوط به نسخه برداري و ليگاندهايي كه به آن متصل مي شوند، محسوب مي گردند. بسته به نوع اتصال ليگاند، ميزان بروز يك ژن مي تواند افزايش يا كاهش يابد. اتصال فاكتور نسخه برداري و ليگاندهاي متصل به آن (به عامل واكنشي) ، شكل منطقة پروموتور را تغيير داده و توانايي RNA پليمراز براي اتصال و آغاز عمل نسخه برداري را كاهش يا افزايش مي دهد. نحوة قرار گرفتن عوامل واكنش در منطقة پروموتور تا حدي گيج كننده مي باشد، زيرا اين منطقه قادر است چندين نوع مختلف از عوامل نسخه برداري را به خود متصل نموده و ظهور اثر ژن را كنترل نمايد. از طريق اتصال عوامل نسخه برداري به عوامل واكنش است كه فاكتورهاي محيطي مثل مواد غذايي با ژن ارتباط برقرار كرده و در حقيقت به ژن مي گويند كه ميزان توليدپروتئين خاص خود را افزايش يا كاهش دهد.

پروتئين هاي كد شده توسط ژن،‌به عنوان يك ماشين متابوليكي براي سلول عمل مي كند. پروتئين ها نقش هاي متعددي را بر عهده دارند، نقش هايي از قبيل : آنريم، عامل حمل و نقل ، آنتي بادي، هورمون و عامل ارتباطي. يك اشتباه يا جهش در ژن مي تواند توالي آمينواسيدها بر روي پروتئين را تغيير داده و بنابراين عملكرد پروتئين را دچار اختلال سازد. و در نهايت به عملكرد موجود زنده آسيب بزند. تنها يك تغيير در نوكلئوتيد مي تواند باعث بروز بيماري شود. براي مثال در افرادي كه دچار بيماري داسي شدن گلبول هاي قرمز مي باشند، تغيير يك نوكلئوتيد باعث تغيير يك آمينواسيد در مولكول هموگلوبين شده و در نهايت كم خوني و درد زيادي را براي بيمار موجب شده است، زيرا با كاهش مولكولهاي هموگلوبين، اكسيژن كافي به بافت ها نمي رسد.

تمام جهش ها مضر نيستند. بعضي از آنها هم موجب ارتقاء عملكرد مي شوند و بسياري هم كه به جهش خاموش معروفند، هيچ نوع اثري ندارند. جهش در تمامي ژنوم بطور يكسان رخ نمي دهد. بعضي از ژنها بسيار سريع تر از بقيه دچار جهش مي شوند. اين نوع ژنها را آلل مي نامند در نتيجه، آنها پروتئين هايي با آمينواسيدهاي متفاوت و اغلب با عملكرد متفاوت توليد مي كنند.

وقتي كه يك الل به خصوص، به تعدادي بيش از ۱% كل جمعيت مشاهده شود، اين پديده را يك پلي مورفيسم ژنتيكي مي نامند و ژن مورد نظر را هم يك ژن پلي مورفيك مي گويند. پلي مورفيسم مسأله حائز اهميتي است زيرا توضيح مي دهد كه چرا در حاليكه انسانها از پاية ژني مشابهي برخوردارند اما ظاهر متفاوتي دارند پلي مورفيسم دليل اصلي وجود تفاوت هاي ظاهري بين انسانهاست. همچنين عامل اصلي برخي ديده ها كه با چشم قابل مشاهده نيستند مثل ميزان توانايي انجام كار يك آنزيم متابوليكي. اين اختلالات مي تواند توضيح دهندة دليل تفاوت بين اثر درمانها در افراد مختلف باشد.

DNA هر فرد تفاوت اندكي با DNA فرد ديگر دارد، در نتيجه آنزيم ها و ساير پروتئين هاي آن دو نيز با هم اندكي تفاوت خواهند داشت و اين مسأله باعث شده كه كانون توجه اقدامات سلامت، از اقدامات تشخيصي به اقدامات درمان شناسي معطوف شود.
هر فرد مستعد ابتلا به بيماريهاي متفاوتي است، با مسموميت هاي محيطي به شكل متفاوتي برخورد مي كند، داروها را به شكل متفاوتي متابوليزه مي كند و به مواد غذايي متفاوتي نسبت به افراد ديگر نياز دارد.

چنين اطلاعاتي در طرز فكر مردم دربارة سلامتي و بيماريها، درمانهاي كلينيكي، داروسازي و تغذيه انقلابي را بوجود آورده است. و اين اطلاعات باعث شده كه اقدامات درماني در بسياري از زمينه هاي مربوط به سلامت براي هر فرد به امري كاملاً اختصاصي تبديل شود.