علم ژنتيك در اواخر قرن نوزدهم با آزمايشات مندل در نخودفرنگي شروع گرديد. با اينكه پيشرفت آن در اوائل كند بود، ولي در اوائل قرن بيستم، جايگاه مهم خود را پيدا كرد. آزمايشات متعددي كه در اين قرن ابتدا در مگس سركه و ذرت و سپس در ميكروارگانيسم‌ها انجام گرفت، طيف اين دانش را

بحدي وسيع نمود كه امروزه در بيشتر شاخه‌هاي علوم از سطح مولكولي گرفته تا محاسبات پيچيده رياضي مورد بررسي قرار مي‌گيرد. با كمك مهندسي ژنتيك انتقال صفات بين گونه‌ها و جنس‌ها امكان‌پذير شده و اين شاخه جديد ژنتيك گره‌گشاي بسياري از مسائل پزشكي و كشاورزي گرديده است. مربوط به منبع شماره ۱

مقدمه

دلربا و فريبنده،‌ تسخير كننده و سحرآميز،گوناگون و متنوع، پيچيده و مبهم، اما زيباست، اشكال مختلف حيات، در روي كره خاكي ما.
به همان دلربايي و فريبندگي، به همان تسخيركنندگي و سحرآميزي، به همان گوناگوني و تنوع،‌به همان پيچيدگي و ابهام و نيز به همان زيبايي است، علم ژنتيك.

هيچ يك از رشته‌هاي مختلف علوم، براي فهم و درك موجودات زنده،‌ اساسي تر از علم ژنتيك نيست و لذا براي من و شما جويندگان دانش ژن (واحدي كه ساختمان و اعمال تمام اورگانيسمهاي زنده را تعيين مي‌كند و ما نيز محصول اعمال ژن‌هايمان هستيم)، يكي از پرجاذبه‌ترين جنبه‌هاي علم‌آموزي، آموختن پتانسيل همين ژنهاست، در كمكي كه مي‌توانند به ما براي بهترفهميدن خودمان بكند. از ص۴۱ منبع شماره ۲

بخش اول

تاريخچه ژنتيك
علم ژنتيك علم انتقال اطلاعات بيولوژيكي از يك سلول به سلول ديگر، از والد به نوزاد و بنابراين از يك نسل به نسل بعد است. ژنتيك با چگونگي اين انتقالات كه مبناي اختلافات و تشابهات موجود در ارگانيسمهاست، سرو كار دارد. علم ژنتيك در مورد سرشت فيزيكي و شيميايي اين اطلاعات نيز صحبت مي‌كند. مبناي گوناگوني ژنتيكي چيست؟ چگونه گوناگوني در جمعيت توزيع مي‌گردد؟ البته تمام اختلافات ظاهري موجودات زنده توارثي نيست، عوامل محيطي و رشدي موجود نيز مهم بوده و بنابراين براي دانشمندان ژنتيك اهميت دارد.

مدتها قبل از اينكه انسان در مورد مكانيسم ژنتيكي فكر كند، اين مكانيسم در طبيعت به صورت موثري عمل كرده، جوامل گوناگوني از حيوانات و جانوران به وجود آمدند كه تفاوتهاي موجود در آنها در اثر همين مكانيزم به وجود مي‌آمد. تغييراتي كه در اثر مكانيزم ژنتيكي و در طي دوران متمادي در يك جامعه موجود زنده تثبيت شده تكامل ناميده مي‌شود.
تغييرات وسيعي نيز در اثر دخالت بشر در مكانيسم ژنها بوجود آمده كه براي او مفيد بوده است، جانوران و گياهان وحشي اهلي شده‌اند، با انتخاب مصنوعي موجودات اهلي بهتر از انواع وحشي در خدمت به بشر واقع شده‌اند. بهبود كمي و كيفي شير، تخم‌مرغ، گوشت، پشم، ذرت، گندم، برنج و بسياري از منابع ديگر غذايي در اثر همين دخالت بوده است.

درسال ۱۹۰۲ گارود (Garrod) و گالتون (Galton) كه بنيانگذاران ژنتيك پزشكي نام گرفته‌اند، با بررسي الكاپتون اوري، اولين نمونه توراث مندلي در انسان را گزارش كردند. گارود در گزارش خود با تشكر از همكاريهاي بيت‌سن (Bateson) زيست‌شناس نتيجه ازدواجهاي فاميلي را در بوجود آمدن به اصطلاح خطاهاي متابوليسم مادرزادي تاكيد كرده بود. اين اولين نتيجه روش همكاري تحقيقي بين علوم پزشكي و غيرپزشكي بود كه تا به حال ادامه پيدا كرده و حاصل آن نيز پيشرفت سريع اين علم مي‌باشد.

در اواخر دهه پنجاه قرن بيستم، مطالعه علمي كروموزومهاي انسان مقدور گشت و نقش نقايص كروموزومي در عقب‌افتادگي‌هاي رشدي و ذهني، عقيمي و ديگر عوارض روشن شد. جديداً تعيين نقشه كروموزومي ژنها انسان بر روي كروموزومها مشخص شده است.
توسعه و كاربرد علم ژنتيك نتايج سودمندي براي پزشكي باليني داشته است. امروزه تخمين زده مي‌شود كه حداقل يك سوم نوزادان موجود دربيمارستانها از بيماري‌هاي ارثي رنج مي‌برند. ژنتيك پزشكي در قسمتهاي ديگر مانند تشخيص نقايص ژنتيكي قبل از تولد نوزاد نيز پيشرفت كرده است.
دانشمندان زيادي در علم ژنتيك بطور مستقيم و غيرمستقيم دخالت داشته اند. در زير درمورد معدودي از انها و كارآنها بطور خلاصه صحبت خواهد شد.

 

ويليام هاروي (Wiliam Harvey ) در سال ۱۶۵۱ اين نظريه را بيان داشت كه تمام موجودات زنده، منجمله انسان، از تخم به وجود مي‌آيند و اسپرم فقط در فرآيند توليد مثل نقش دارد. او پزشك دربار چارلز اول پادشاه انگلستان بود. بعداً پرفسور دانشگاه آكسفورد شد. زماني كه او پزشك پادشاه بود با تشريح يك گوزن ماده در شكارگاه پادشاه مخصوص او شد. بعد از تشريح گوزن مذكور و مشاهده يك جنين در رحم او علاقه به پديده زندگي پيدا كرد و بتدريج ۸۰ گونه مختلف از حيوانات را تشريح كرد.

به علت اينكه ميكروسكوپ كشت نشده بود، او قادر به مشاهده تخمكهاي پستانداران نبوده، ولي وجودشان را به صورت تئوريك محتمل دانست، موضوعي كه بعد از سالها مسلم شد. هاروي همچنين تئوري اپي‌ژنز (Epigenesis) را ارائه داد. طبق اين تئوري، درمرحل

ه رشد جنيني، ارگانها و ساختمانهاي جديدي از ماده زنده تمايز نيافته بوجود مي‌آيد.
ژان سوامردام (۱۶۳۷-۱۶۸۰ Jan Swammerdam)،‌ اهل كشور آمستردام، با بكاربردن ميكروسكوپ در سال ۱۶۷۹ مطالعات خود را در مورد رشد حشرات گزارش داد. او رشد را بطور ساده بزرگ شدن يك حيوان ريز ذره‌بيني به حيواني كامل مي‌دانست. بعداً با بكار بردن ايده اخير و اختلالات با تصورات خود تئوري جديدي در مورد رشدي بنام تئوري پيش‌تكميلي (Preformation) ارائه داد. طبق اين تئوري تخم، اسپرم يا زيگوت حاوي موجود كامل روي هم تا شده‌ايست كه در موقع رشد بازمي‌گردد. اين تئوري درمقابل تئوري اپي‌ژنز ارائه شد.
رودلف ژاكوب كامراريوس (۱۶۶۵-۱۷۲۱ Rudolf Jacob Camerarius)‌، پزشك آلماني، در سال ۱۶۹۴ درمورد گرده‌افشاني و وجود ارگانهاي توليد مثل درگياهان گلدار گزارش خود را ارائه داد. او نشان داد كه در گياه ذرت، بذرها در صورتي بوجود مي‌آيند كه گرده بر روي مادگي پاشيده شود. بنابراين نتيجه گرفت كه گرده عضو «نر» و مادگي عضو «ماده» بوده و ارتباط آنها را درقالب چند تئوري و در مورد آميزش و لقاح توضيح داد.
با اينكه از نظر تئوري مطلبي اضافي بيان نداشت، ولي كار او آزمايشات دو رگه‌گيري را ممكن ساخت. او به عنوان اولين شخصي كه گياه دورگه را به صورت مصنوعي بوجود آورد، شناخته شده و گياهي با آميزش شاهدانه و رازك بوجود آورد.

جين باپتيست پي‌ير آنتون (Jean Baptiste Pierre Antoine de Monet) كه در تاريخ بيشتر به نام شواليه دولامارك (Chevalier de Lamark) مشهور است (۱۸۱۹-۱۷۴۴) يك افسر اخراجي بود كه در سن پنجاه‌سالگي استاد جانورشناسي در پاريس شد وعليرغم فقدان آموزش علمي مناسب براي دراز مدتي، مشهوريت بدست آورد. در سال ۱۸۰۹ ادعا كرد كه گونه‌ها مي‌توانند تدريجاً با تكميل و تحكيم خصوصيات سازگاري به گونه‌هاي جديدي تبديل شده و اين خصوصيات اكتساب شده (Acquired Characters) به نوزادان منتقل گردد. اين تئوري غالباً لاماركيسم (Lamarkism) ناميده مي‌شود. او اهميت سلول را درمورد موجودات زنده مورد تاكيد قرار داد.
تئودور شوان (۱۸۱۰ – ۱۸۸۲ Theodor Shwann)، پروفسور آناتومي آلماني، كار خود را با تئوري سلول كه توسط شليدن (Schleiden) ارائه شده بود، شروع كرد و آن را مبناء و منشاء پديده حيات دانست. كشفيات شليدن دئر گياهان را در جانوران بكار برد و تئوري سلول را در سال ۱۸۳۸ بيان نمود، با اين وجود اين تئوري به هر دو آنها اطلاق شده و تاريخ آن را ۱۸۳۹ قيد مي‌كند. وي تئوري مزبور را به صورت زير تكميل كرد.

۱٫ سلول كوچكترين عضو ساختماني موجودات پرسلولي بوده و بعنوان يك واحد خود يك موجود است.
۲٫ هر سلول در يك موجود پرسلولي داراي وظيفه خاص بوده و نماينده واحدكاري خاصي است.
۳٫ يك سلول مي‌تواند فقط از طريق تقسيم سلولي از سلول ديگر بوجود آيد.
اين نظريه كه سلول واحد حيات و مبنايي براي پديده حيات در جانوران و گياهان است به

فوريت در سطح جهاني مورد قبول واقع شد.
گريگور مندل (۱۸۲۲-۱۸۸۴ Gregor Mendel)، اسقف صومعه اتريش، اصول اساسي توارث را توسعه داد. در سال ۱۸۶۶ رساله مشهور خود تحت عنوان (آزمايشهايي در دورگه‌گيري) را درمورد نخودفرنگي به چاپ رسانيد. اين رساله جاصل چندين سال كار و بر مبناي افكارهوشمندانه رياضي و مشاهدات عيني بوده است. كشفيات او براي سالهاي زيادي فراموش شده ولي عاقبت در سال ۱۹۰۰ دوباره مورد توجه قرار گرفت.
نخود فرنگي مزيت زيادي جهت آزمايش داشته ،بسادگي قابل آميزش و محافظت از محيط خارجي است.مندل متوجه تشابه وتفاوت بين بعضي ارقام شده و نسبت به ثابت بودن چندين جفت خاصيت مثل شكل صا في يا چروكيده بذر، رنگ سبز يا زرد آن ، رنگهاي متفاوت غلاف بذر ، وپا كوتاهي وپا

بلندي گياهان اطمينان پيدا كرد .سپس اين خواص را تا چندين نسل بعد از دورگه‌گيري مورد مطالعه قرار داد.او نه تنها متوجه ظهور يا عدم ظهور خواص در دوركه ها شد،بلكه فراواني ظهور آنها را در نوزادان آميزشهاي مختلف تعيين كرد. ركورد برداري او پديده توراث رابراي اولين بار بر مبناي اعداد بنا نهاد،و اصول جديد كه تدريجا به وسيله او كامل شد بنام قوانين مندل شناخته شد كه عبارتند از:
۱- قانون تفرقه: در ارگانهاي جنسي عوامل زوجي موجودند كه هر عامل ا زيك جفت وارد يك گامت مي شوند .بنابراين، هر عضو يك زوج از جفت خود در والد جدا شده ودر نوزاد دوباره با هم جفت

ميشوند .اين قانون با يك جفت ژن سر وكار داشته و رفتار ژنها يا آلل ها را در يك لوكو س مورد بحث قرار مي دهد.
۲- قانون ترتيب مستقل ژنها: هر كدام از ژنها به صورت مستقل از يكديگر جدا شده و دوباره جفت مي شوند لذا ايجاد تركيبات جديدي از خواص را مي نمايند .اين قانون با دو يا چند جفت ژن سرو كار داشته و رفتار ژنها يا غير الل ها را در لوكوسهاي مجزا مورد بحث قرار مي دهد.
والتر فلمينگ (Walter flemming1915-1843)سلول شناس اتريشي، در سال ۱۸۸۲ اصطلاح Mitosis را پيشنهاد نمود ، و نشان داد كه كروموزمها در هنگام تقسيم سلولي و تشكيل هسته هاي دختري به صورت طولي تقسيم مي‌شوند. او همچنين نام كروماتين
(Chromatin) را به قسمت رنگ پذير هسته اطلاق نمود . او معلم ،تكنيسين و نظريه پرداز خارق العاده اي بود .
در يك رساله مهم (۱۸۷۹)ميتوز را در سلول سمندر توضيح داد . يكي از كارهاي اساسي او ابداع و بهبود روشهاي تثبيت و رنگ آميزي جهت مشاهدات سيتولوژيكي بود .در سال ۱۸۸۲ تحقيق بر روي كروموزمها ي انسان با توضيح او در مورد تقسيم سلولي بر روي اپي تليوم قرنيه اي انسان شروع شد.
اگوست وايس من (August Weismann1914-1834)زيست شناس آلماني است كه در مقاله خود در سال ۱۸۸۳و۱۸۸۵ تئوري خود را به نام ژرم پلاسم(Germplasm كه Theory) كه توضيحي در مقابل تئوري لامارك بود بيان داشت.تئوري وي تاكيدي بر ثبات قابل ملاحظه ماده ژنتيكي داشت . به عبارت روشنتر ،هر چند تغييرات محيطي در خارج اتفاق مي افتد ولي تاثيرات آن بر روي ژن هيچ يا بسيار كم است . توليد مثل در حيوانات توسط سلولهاي سوماتيك صورت نمي گيرد بلكه توسط ژرم پلاسم كه الزاما بدون تغيير از نسلي به نسل ديگر منتقل مي يابد انجام مي پذيرد .

اصول فرضيه اخير به خوبي مورد قبول واقع شد ، هر چند بعضي از جزئيات اين تئوري تغيير كرده است .وايس من عقيده داشت كه كروموزمهاي سلولهاي جنسي حامل ژرم پلاسم هستند ، ولي در اينكه كروموزمها خود مي توانند تمام اطلاعات ژنتيكي راد اشته باشند دچار خطا شد. او تصور كرد كه بايستي كاهش دوره اي در تعداد كروموزمها در تمام ارگانيسمهاي جنسي اتفاق افتد و در هنگام لقاح تركيب جديدي از كروموزمها و عوامل توراثي بوجود آيند .
تئوري وي اين بود كه تناوب كاهش و لقاح جهت ثابت نگاه داشتن كروموزمها در توليد مثل جنسي لازم است .در آن زمان اين عمل با ميكروسكوپ مشاهده نشده بود و مكانيسم آن انديشه اي بيش نبود.
تئودور بووري (Theodor Boveri1915-1862) پروفسور آلماني با همكاري اسكار هرتويك (Odcar Hertwig) اصل تقسيم كاهشي را كشف كرد .در سال ۱۸۹۲ميوزو مخصوصا سيناپس رادر آسكاريس توضيح داد.او همچنين منبع انتقال توراثي در حيوانات را كه استراسبرگر (Strasburger)در گياهان مطالعه كرده بود پي گيري نمود.
با تكان دادن تخمهاي توتياي دريايي در زمان خاصي از رشد، تخمهايي بدون هسته و تخم هاي ديگري كه معمولي بودند بدست آورد. هر كدام از اين انواع تخم با اسپرم نرمالي از گونه ديگر توتياي دريايي لقاح داده شد.تخم هايي كه فاقد هسته بودند توليد لاروهايي كه شباهت به گونه‌اي كه از آن اسپرم تهيه شده بود، نمودند، ولي آنهايي كه هسته داشتند به دورگه‌اي كه خواص هر دو گونه را نشان مي‌دادند، تبديل شدند. سيتوپلاسم دو نوع تخم ذكر شده تغيير نيافته بودند و بنابراين نتيجه‌گيري كرد كه هسته و نه سيتوپلاسم مسئول انتقال صفات ژنتيكي است.
بووري با آزمايش خود در لقاح مضاعف تخم‌هاي توتياي دريايي (Toxopneustes) (1904.1904.1902)،‌سهمي در تشكيل تئوري توارث كروموزومي بدست آورد.
هوگو دو وري (۱۸۴۸-۱۹۳۵ Hogo de Vries)، زيست‌شناس هلندي و كاشف دوباره قوانين مندل به خاطر تئوري‌اش در مورد جهش و مطالعاتش درپامچال و ذرت مشهور است. او سه مقاله در سال ۱۹۰۰ درباره مندليسم انتشار داد و بعداً ادعا كرد كه روشهاي مندلي را خود او انجام داده و سپس مقاله وي را ديده است.

در دهه ۸۰ قرن نوزدهم دو روي كه مشاهده‌گري زيرك و دانشمندي هدف‌دار بود، متوجه تغييرات قابل‌ملاحظه‌اي درگياهي بنام Lamarck’s eveninig Primorse Oenothera Lamarkiana كه از آمريكا آورده شده بود و به صورت وحشي در اروپا كشت مي‌شد، گرديد.
او بذرگياهاني را كه با نوع استاندارد تفاوت داشتند، جمع‌آوري كرد و در باغ بوتانيكي خود در Hilversun كشت كرد. با مشاهدات دقيق، تفاوتهاي متعددي در نوع رشد در آنها مشاهده كرد. گياهان از نظر صفات قابل كلاسه‌بندي بوده و تغييرات متصلي را نشان نمي‌دادند. دو وري اين تغييرات را بر خلاف لامارك و داروين كه معتقد به تغييرات تدريجي بودند، منبع تكامل دانست. كلمه

جهش، به معني تغيير جهت در توضيح اينگونه گوناگونيها بكار برده شد. در سال ۱۹۰۱، دو وري مشاهدات جمع‌آوري شده خود را در كتابي بنام تئوري جهش (The Mutation Theory) به چاپ رسانيد. جهش عمل نادري دانسته شد كه قادر به ايجاد گوناگوني بوده و بدينوسيله نژادها و گونه‌ها قابل تشخيص مي‌باشند. دو وري سعي در قائل شدن تفاوت بين جهش و تغييرات محيطي بوده، البته جهش مورد نظر او اكنون شامل تغييرات در ساختمان و شمارش كروموزومها هم مي‌شود. اصطلاح جهش امروزه فقط شامل تغييرات ژنها يا جهش نقطه‌اي و نه تغييرات قابل رويت كروموزومها مي‌گردد.

ويليان بيت سن (۱۹۲۶-۱۸۶۱ William Bateson)،‌ زيست‌شناس انگليسي در دانشگاه كمبريج بلافاصله بعد از كشف دوباره قوانين مندل درسال ۱۹۰۰ به آنها علاقه‌مند شد و با كمك پانت (R.c.Punnett) گونه‌هاي مختلف گياهان مختلف و جانوران را مورد بررسي قرار داد. در طي دوران مطالعات خود اصطلاحات ژنتيك، F1 , (allele=) Allelomorph F2 , براي نسل‌هاي بعدي، Epistatis, Hetorozygote, Homozygote را معرفي كرد. او براي همگاني كردن قوانين مندل در گياهان و جانواران فعاليت زياد كرد.
در سال ۱۹۰۶ بيت سن و پانت اولين مورد لينكاژ را كه در نخودشيرين (Sweet Peas) مشاهده گرديد گزارش نمودند. چون تعداد عوامل توارثي نسبت به تعداد كروموزومها زياد بودند به نظر مي‌رسيد كه چند فاكتور بر روي يك كروموزوم واقع شوند و بنابراين پيوسته (Linked) مي‌باشند.
ويليام لودريك يوهانس (۱۸۵۷-۱۹۲۷ William Ludrig Johannsen) ژنتيك‌دان و فيزيولوژيست گياهي دانماركي، در سال ۱۹۰۵ اصطلاحات Phenotype, Genotype, Gene را پيشنهاد كرد و به تفاوت بين ژنها و صفات تاكيد داشت. با اينكه زمينه مطالعات او درابتدا فيزيولوژي گياهي بود، ولي ژنتيك را به عنوان يك علم معرفي نمود. رساله ژنتيكي او در سال ۱۸۹۶ بنام On Heredity and Variation به چاپ رسيده و در سال ۱۸۹۸ تحقيقات خود را كه از آن به بعد به صورت كلاسيك انجام گرفت درجو و لوبيا شروع كرد.

در رساله خود بنام لينه خالص (۱۹۰۳) تفاوت اثرات گزينش را بر جوامع گياهان دگر لقاح و خود لقاح نشان داد. معلوم شد كه گياهان خودلقاح توليد هموزيگوسيتي (Homozygosity) يا لينه خالص مي‌نمايد. گزينش در جوامع دگر لقاح فقط در تغيير نسبت انواع مختلف موثر بود. زماني كه گياهان براي مدت طولاني لقاح خودي داده مي‌شوند، گزينش در آنها بي‌تاثير بود. گياهان كاملاً هموزيگوس شده و فاقد گوناگوني ژنتيكي براي گزينش بودند. تمام گوناگوني‌ موجود در لينه خالص بود. از ص۱ تا ص۸ منبع شماره ۱
بخش دوم
اصطلاحات ژنتيك
اصطلاحات و مفاهيم اوليه كه براي فهميدن ژنتيك دانستن آنها لازم است.
۱ـ صفات = Triat: گل آذين،

ارتفاع، رنگ چشم
۲ـ صفات متقابل = Opposite trait: (انتهايي ـ محوري) (بلند ـ كوتاه) (قهوه‌اي ـ آبي)
۳ـ Domminant= غالب، بارز، مسلط = صفت متقابلي كه صفت متقابل ديگر را مي‌پوشاند.
۴ـ Rercessive = مغلوب، نهفته = صفت متقابلي كه در حضور صفت متقابل ديگر اثر خود را ظاهر نمي‌كند.
۵ـ ژن = Gene = عامل مولد «صفت» براي هر ژن يك حرف الفباي لاتين انتخاب مي‌شود. حروف برزگ معمولاً براي صف متقابل غالب و حروف كوچك براي صفت متقابل مغلوب بكار مي‌رود.
۶ـ آلل = Allele= فرمهاي مختلف يك ژن كه بوسيله نجام «موتاسيون» ايجاد شده‌اند. حروف بزرگ و كوچك (يك) حروف لاتين براي علامت‌گذاري و نشان دادن آنها بكار مي‌رود.
مثال: حرف (آ) لاتين براي «ژن» مولد صفت گل آذين انتخاب و A براي صفت متقابل گل آذين انتهايي (كه با آزمايشاتي معلوم شده غالب است) و a براي صفت متقابل گل آذين محوري (مغلوب) انتخاب شده و به اين شكل نشان داده مي‌شود.

انتهايي = A صفت : گل آذين
محوري = a
7ـ لوكاس = Locus= «محل» يا «جا»ي قرار گرفتن يك ژن روي كروموزوم بنابراين در يك لوكاس، دو آلل، يا فرمهاي مختلف، يا يكسان يك ژن روي كروموزومهاي مشابه يا كروموزومهاي همولوگ Homologue قرار مي‌گيرند.

۸ـ كروموزومهاي همولوگ = Homologue choromosomes= كروموزومهايي كه هنگام تقسيم ميوزي با هم جفت مي شون. هر يك از همولوگها به صورت جفت وجود دارند كه در اثر توليد مثل جنسي و توليد گامتها، يكي از اجزاي همولوگ از پدر و ديگري از مادر به زيگوت و بعد به موجود بالغ به ارث مي‌رسند. آللها پشت سر هم به ترتيبي مشابه روي هر يك از كروموزومهاي همولوگ قرار مي‌گيرند در نتيجه هر موجود، آللها به صورت جفت وجود دارند كه ممكن است مشابه يا متفاوت باشند.

۹ـ هموزيگوس يا هموزيگوت = Homozygous / Homozygote= موجودي (Organism) كه از دو گامت يك جور و يكنواخت بوجود آمده باشد و لذا گامتهاي يكنواخت نيز توليد مي‌كند. مثلاً موجودي با ژنوتيپ AA كه فقط يك نوع گامت A توليد مي‌كند و خود نيز از تركيب دو گامت A بوجود آمده است. يا موجودي با ژنوتيپ AABB كه فقط يك نوع گامت يعني AB توليد مي‌كند و خود نيز از تركيب دو گامت از همين نوع، به وجود آمده است. ۱۰ـ هتروزيگوس يا هتروزيگوت = Heterozygous/Heterozygote= موجودي كه از دو نوع گامت a و A توليد مي‌كند و خود نيز از تركيب چنين گامتهايي بوجود آمده و يا مثلاً از تركيب دو گامت AB و ab زيگوت AaBb بوجود مي‌آيد كه پس از بلوغ مي‌تواند چهار نوع گامت توليد كند.
۱۱ـ گامت = Gamete = سلولهايي كه در اثر تقسيم ميوزي Meiosis در اندامهاي جنسي از يك سلول سوماتيك Somatic (بدني) ۲n عدد كروموزومي بوجود آمده‌اند و داراي n عدد كروموزوم مي باشند. به گامتها «سلول‌هاي جنسي» هم گفته مي‌شود.
۱۲ـ زيگوت = Zygote= سلول اوليه كه از تركيب گامت نر و گامت ماده بوجود مي‌آيد و در نتيجه داراي ۲n عدد كروموزوم مي باشد. هر موجود پر سلولي در اثر تقسيمات ميتوزي mitosis كه در زيگوت بوقوع مي‌پيوندد، رشد و تكامل مي‌يابد.
۱۳ـ ژنوتيپ = Genotype= تركيب ژني يك موجود يا مجموعه ژنهايي كه از والدين به يك موجود مي‌رسد.
۱۴ـ فنوتيپ = Phenotype = شكل و خواص ظاهري يك موجود. موجودات ممكن است فنوتيپ يكسان ولي داراي ژنوتيپهاي متفاوت باشند. مثلاً دو عدد از نخود فرهنگي‌هاي آقاي مندل ممكن است ژنوتيپيهاي WW و Ww داشته باشنند كه با وجود اختلاف در ژنوتيپ، فنوتيپ يكسان دارند.
۱۵ـ P = براي نشان دادن والدين يك آميزش بكار مي‌رود و از كلمه Parents گرفته شده است. P1 و p2 يعني والد اول و والد دوم.
۱۶ـ F1= براي نشان دادن افراد نسل اول بكار مي‌رود و از كلمه Filial گرفته شده است . F2 و F3 و …. Fn براي نشان دادن افراد نسل دوم، سوم و nام بكار مي‌رود.
۱۷ـ علامت ♂ براي نشان دادن پايه پدري ويا والد نر بكار مي‌رود.

۱۸ـ علامت ♀براي نشان دادن پايه مادري يا والد ماده بكار مي‌رود.
۱۹ـ صفات مندلي = Mandilian Traits = صفاتي كه داراي دو صفت متقابل بوده و يكي از صفت متقابل بر ديگري غلبه كامل داشته باشد. بعبارت ديگر بين دو آلل رابطه غالبيت كامل Completed Domonance برقرار باشد. در اين گونه صفات موجود هتروزيگوس، كاملاً شبيه موجود هموزيگوس غالب اتس.
۲۰ـ آميزش = Hybridization = دورگ گيري
۲۱ـ آميخته يا دورگ = Hybrid

۲۲ـ بك كراس = Back – cross = آميزش يكي از افراد F1 با يكي از والدين p1×F1 يا p2×F1 (آميزش را با علامت × نشان مي‌دهيم).
۲۳ـ تست كراس = Test – cross= آميزش يك فرد هتروزيگوس كامل با يك فرد هموزيگوس مغلوب. مثلاً (P:Aaaabb) يا (P:AaBbaabb)
تست كراس را مي‌توان نوع بخصوصي از بك كراس دانست و تست كراس آميزش فو‌ق‌العاده مفيد براي حل مسايل مشكلي كه در ژنتيك و مطالعه توارث صفات، پيش‌ مي‌آيد، مي‌باشد.
۲۴ـ راندوم = Random= احتمال وقوع مساوي براي دو يا چند حادثه. مثلاً : بدست آمدن گامت A و a از يك موجود با ژنوتيپ Aa، دو حادثه است كه احتمال وقوع آنها يكسان است.
در مربع زير كه به مربع پانت معروف است، تركيب راندوم گامتها بخوبي مشاهده مي‌شود:
½ a ½ A ♂

¼ Aa ¼ AA ½ A
¼ aa ¼ Aa ½ a
به عبارت ديگر، اگر هر گامت نر بتواند با هر گامت ماده تركيب شود و هيچ چيز يا عامل خارجي و داخلي مانع چنين تركيبي نشود، مي‌گوييم گامتها بطور راندوم با هم تركيب شده‌اند.
۲۵ـ موجود = اورگانيسم = Organism = هر موجود زنده‌اي را كه بدنش از يك يا چند سلول تشكيل شده و در سلول يا سلول‌هايش هسته با جدار مشخص داشته باشد، در هسته‌اش كروموزوم وجود داشته باشد، فعلاً در مطالعه اصول مقدماتي ژنتيك آنها كاري نداريم!) اصولي از ژنتيك را كه در اين جا مورد مطالعه قرار خواهيم داد، درباره همه موجودات بطور يكسان صادق است.

۲۶ـ علامت (X) (ايكس لاتين) (با ضربدر كه براي نشان دادن آميزش بكار مي‌رفت اشتباه نشود) = يعني Basic chromosome nember = تعداد اصلي و اساسي كروموزوم يك موجود. (X=Ploid) ايكس (X) را «پلوئيد» نيز مي‌توان دانست، يك (X) برابر يك پلوئيد است. (X) نشان دهندة موجودات «منوپلوئيد» يا «هاپلوئيد» (Haploid, Monoploid) مي‌باشد.
۲۷ـ علامت ۲x,3x,….. ۶x يعني به ترتيب: دي پلوئيد ـ تري پلوئيد ـ …. هگزاپلوئيد و غيره. مثلاً ۲x يعني دو دسته (set) از تعداد اصلي و اساسي كروموزوم يك موجود.
مثال: X=7 در گندم و جو، يعني تعداد كروموزومهاي اصلي و اساسي، براي اين كه موجودي را گندم و يا جو بدانيم، ۷ عدد است. موجودي با X=6 يا كمتر و يا بيشتر، نمي‌تواند گندم و يا جو باشد.
۲۸ـ علامت ۲n= تعداد كرموزومها در سلولهاي بدني يا «سوماتيك» Somatic يك موجود.
مثلاً (۲n) در انسان مساوي ۴۶ عدد است و يا (۲n) در مگس سركه مساوي ۸ عدد و (۲n) در گندم معمولي ۴۲ عدد است.
توجه داشته باشيد كه علامتهايي از قبيل ۳n و ۴n و ۶n و غيره صحيح نيست و بكار بردن آنها در هر كجا و بوسيله هر كس فقط مي‌تواند اشتباه باشد. تساوي مركبي را كه در زير مي‌بينيد، يك مفهوم رياضي نيست بلكه يك مفهوم ژنتيكي دارد:

انسان ۲n=2x = 46 =
مفهوم ژنتيكي جمله بالا چنين است
در سلولهاي بدني (۲n) انسان كه موجودي ديپلوئيد (۲x) است، ۴۶ عدد كروموزوم وجود دارد.
مثال ديگر:
گندم ۲n = 6x = 42
مفهوم ژنتيكي جمله بالا چنين است:
در سلولهاي بدني (۲n) گندم كه موجودي ديپلوئيد (۶x) است، ۴۲ عدد كروموزوم وجود دارد.

مثال:
۱٫ ۲n =2x = 48 شامپانزه
۲٫ ۲n = 2x = 14 جو
۳٫ ۲n = 2x =28 جو
۴٫ ۲n = 2x = 8 مگس سركه
۲۹ـ علامت (n)= تعداد كروموزومها در گامتها يا سلولهاي جنسي
تساوي مركب زير نيز مفهوم رياضي نيست. بلكه مفهوم ژنتيكي ديگري دارد:
انسان (ll) n = x = 23 =
مفهوم ژنتيكي جمله بالا از اين قرار است:
در گامت (n) انسان كه موجودي هاپلوئيد (x) است، ۲۳ عدد كروموزوم موجود است كه برابر يك پلوئيد يا يك دسته كروموزوم اصلي و اساسي مي‌باشد.
مثال:
شامپانزه
گندم
جو

جو
مگس سركه .۱٫ n = x = 24
.2. n = 3x = 21
.3. n = x = 7
.4. n = 2x = 14
.5. n = x = 4

۳۰- كروموزوم:
الف: اجزاء كروموزوم:

شكل شماره ۱-۲

c- سانترومر Centromere يا فرورفتگي اوليه Primary Constriction در تمام كروموزومها ديده مي‌شود. هنگام تقسيم سلول، فيبرهاي اسپيندلي به گلوله‌هاي سانترومري Cenetromeric Granules كه معمولاً‌به تعداد ۴ عدد در ناحيه سانترومر وجود دارد، متصل شده و كوتاه شدن فيبرهاي اسپيندلي باعث جداشدن همولوگها در آنافاز I و جدا شدن كروماتيدها در آفاز II يا آنافاز ميتوزي، از يكديگر مي‌شود. شايد مهمترين يك كروموزوم، سانترومر آن باشد كه تشخيص كيفي كروموزومها و شمارش آنها بوسيله سانترومر ميسر است. كروموزوم بدون سانترومر كه قطعه يا Segment ناميده‌ مي‌شود،
نمي‌تواند در هسته باقي بماند و در هنگام اولين تقسيم از بين مي‌رود، گلوله‌هاي سانترومري در شكل بعد و طرز اتصال فيبرهاي اسپيندلي به آنها در شكلهاي صفحات آينده نشان داده مي‌شود.

شكل شماره: ۲-۲

در شكل شماره ۲-۲، گلوله‌هاي سانترومري ديده مي‌شود، همانطور كه مشخص است، منطقه سانترومر نيز ساختماني از جنس ماده سازنده بقيه كروموزومها دارد. رشته كرومونماتا در منطقه بازوها بيشتر پيچ خورده است و در نتيجه بيشتر رنگ‌پذير است. ولي در منطقه سانترومر‌، در بيشتر قسمتهاي، رشته كرومونماتا زياد پيچ خورده است و در نتيجه كمتر رنگ بخود گرفته و روشنتر از بازوها ديده‌ مي‌شود. فقط در دو تا شش نقطه، رشته كرومونماتا به مقدار زياد روي هم پيچيده و درنتيجه شديداً رنگ‌‌پذير شده و به شكل گلوله‌هاي تيره‌اي مشاهده مي‌شود. ولي به هر حال تمام قسمتهاي كروموزوم، از بازوها گرفته تا قسمتهاي تيره و روشن سانترومر،

ساختماني يكسان دارند.
C – tid = كروماتيد Chromatid دو رشته يكسان هر بازوي كروموزوم كه در اثر شبيه‌سازي DNA در مرحله اينترفاز Interfase بوجود آمده‌اند. هر كروموزوم شبيه‌سازي شده داراي دو كروماتيد است. در شكل شماره ۱-۲، كروماتيدها از T شروع شده و به S ختم مي‌شوند، از T تا C يك بازوي كروموزوم و از C تا S بازوي (Arm) ديگر كروموزوم را تشكيل مي‌دهد كه در كروموزومهاي مختلف، طول بازوها ممكن است مساوي يا نابرابر باشند.
T = تيلومر Telomere = انتهاي بازويي از يك كروموزوم كه به سياره يا ساتلايت ختم نمي‌شود. معمولاً در تهيه نقشه كروموزومي، يك تيلومر مشخص را بطور قراردادي مساوي صفر مي‌گيرند و فاصله ژنها را از آن تيلومر محاسبه مي‌كنند.

شكل شمار:ه ۳-۲
M = ماتريكس = Matrix = ماده مخصوص پروتئين مانندي كه DNA را مي‌پوشاند.
CH = كرومونماتا = Chromonemata = مجموعه پوشش پروتئيني و DNA رشته‌اي را تشكيل مي‌دهد كه بطور منظم يا نامنظم روي هم پيچ خورده و بازوها‌، سانترومر و كلاً خود كروموزوم را تشكيل مي‌دهد. (كرومونماتا كلمه جمع است و مفرد آن كرومونما Chromonema مي‌باشد.)
Sc = فرورفتگي ثانويه = Secondly Constriction = شبيه فرورتگي اوليه است با اين تفاوت كه در اين قسمت گلوله‌هاي سانترومري وجود ندارد. يعني در تمام قسمتهاي اين منطقه از كروموزوم‌،كرومونماتا كم پيچ خورده و كم‌رنگ پذير و در نتيجه باريك‌تر و روشن‌تر از بازوها مي‌باشد. فرورفتگي ثانويه،‌ الزاماً در تمام كروموزومها ديده نمي‌شود و فقط در بعضي از كروموزومها وجود دارد.
در شكل شماره ۳-۲، مناطق مهم سيتوژنتيكي يك كروموزوم همراه با محل اتصال هستك به كروموزوم بصورت مقايسه‌اي در مراحل مختلف تقسيم سلولي يعني در : ۱- اوايل مرحله پروفاز، ۲- قبل از مرحله متافاز ۳- در اوايل مرحله آنافاز، همگي از تقسيم ميتوزي ديده مي‌شود.
NO = نوكلئولوس اورگايزر = Nucleolus Organizer = محل اتصال هستك به كروموزوم را مي‌گويند. ممكن است فقط يك كروموزوم از مجموعه كروموزومها داراي اين قسمت باشد. به NO، فرورفتگي ثالث هم مي‌گويند. اگر فرورفتگي ثالث وجود نداشته باشد، هستك ممكن است به فرورفتگي ثانوي، متصل باشد. در اين گونه كروموزومها، درحقيقت فرورفتگي ثانوي همان NO است. در كروموزومهايي كه فرورفتگي ثالث وجود دارد،‌ بعد از NO قسمتي از كروموزوم به صورت زائده‌اي كروي ديده مي‌شود.
در شكل شماره ۴-۲، قسمتهاي مختلف يك كروموزوم بطور ساده نشان داده شده است. براي سادگي و راحتي، كروماتيدها و ماتريكس و كرمونماتا نشان داده نشده است. فقط C= سانترومر، S = ساتلايت و SC = فرورفتگي ثانويه ديده مي‌شود.
S = ساتلايت يا سياره = Satellite = قسمتي از كروموزوم كه در يك تيلومر (در انتهاي يكي از بازوها) بعضي از كروموزومها ديده مي‌شود. در مجموعه كروموزومها،‌ممكن است يك يا دو و يا سه كروموزوم ساتلايت داشته باشد.

شكل شماره: ۴-۲

ب: انواع كروموزوم:
۱٫ متاسنتريك = Metacentric =

۲٫ ساب متاسنتريك = Sub – Metacentric =
3. اكروسنتريك = Acrocentric =
4. تيلوسنتريك = Telocentric =
شكل شماره: ۵-۲
۱٫ متاسنتريك = Metacentric = طول دو بازو برابر يكديگر است. سانترومر درست دروسط بازوها قرار دارد.
۲٫ ساب متاسنتريك = Sub – Metacentric = طول دو بازو برابر نيست. يكي از بازوها بلندتر از ديگري است، ولي قطر بازوها مساوي است. سانترومر دروسط قرار ندارد.
۳٫ اكروسنتريك = Acrocentric = طول دو بازو برابر نيست. قطر و طول بازوي كوتاهتر يكسان است. بازوي كوتاه به خوبي قابل تشخيص است. ساتلايت يا سياره معمولاً در اين نوع كروموزوم بيشتر ديده مي‌شود، اگر چه ممكن است ساير انواع كروموزوم نيز ساتلايت داشته باشند. ساتلايت معمولاً به بازوي كوتاه كروموزومهاي اكروسنتريك متصل است و بواسطه كمتر بودن قطر و طول از بازوي كوتاه قابل تشخيص است و ممكن است به علت همين كم بودن قطر و طول، در نمونه‌هايي كه خوب تهيه و رنگ‌آميزي نشده‌اند، ديده نشود.
۴٫ تيلوسنتريك = Telocentric = بعد از سانترومر،‌ بازوي كوتاه وجود ندارد. (سانترومر در تيلومر قرار دارد) يا اگر هم وجود داشته باشد،‌ آنقدر كوچك است كه قابل تشخيص نيست، ممكن است اين نوع كروموزوم از نصف شدن كروموزومهاي متاسنتريك يا ساب متاسنتريك، از قسمت سانترومر، بوجود آمده باشد، بطوريكه هر نصف كروموزوم در منطقه سانترومر،‌ شامل يك يا دو جفت گلوله سانترومري باشد. همچنين ممكن است از بازشدن كروماتيدهاي يك كروموزوم تيلوسنتريك از يكديگر، در حاليكه كروماتيدها بوسيله سانترومر و گلوله‌هاي سانترومري به يكديگر متصل باقي مانده‌اند، كروموزومهاي متاسنتريك بوجود آيند.

شكل شماره ۶-۲
اهميت مطالعه و فهميدن مبداء و منشاء كروموزومها، كه چگونه بوجود آمده‌اند، در علم تكامل، فوق‌العاده زياد است، زيرا از اين راه ممكن است بتوان پي برد كه گونه‌هاي متنوع اورگانيسمها چگونه بوجود آمده‌اند. براي چنين مطالعه‌اي استفاده از تكنيكهاي پيشرفته رنگ‌آميزي و تهيه كروموزومها، جهت مشاهده زير ميكروسكوپ و نيز مهارت و ورزيدگي زيادي لازم است.
تقسيم بندي ديگري از كروموزومها، در شكل شماره ۶-۲، نشان داده شده است. البته تقسيم‌بندي قبلي، از اين تقسيم‌بندي متداول‌تر است.
A- متاسنتريك Metacentric، سانترومر درست در وسط دو بازو قرار دارد و طول دو بازو كاملاَ برابر است.
B- ساب متاسنتريك = Sub – Metacentric، دوبازو مقدار كمي از نظر طول، با يكديگر اختلاف دارند و سانترومر كمي به يك تيلومر نزديك‌تر است.

C- ساب اكروسنتريك = Sub – Acrocentric، بازوي كوتاه تقريباً كروي است. يعني طول و قطر آن مساوي است. بازوي كوتاه بخوبي در زير ميكروسكوپ قابل رويت است.
D- اكروسنتريك Acrocentric، بازوي كوتاه قابل ديدن در زير ميكروسكوپ هست، ولي قطر آن بطور مشخصي از قطر بازوي بلند، كمتر است.
E- تيلوسنتريك = Telocentric، بازوي كوتاه اصولاً در زير ميكروسكوپ ديده نمي‌شود و مي‌توان گفت كه اين نوع كروموزوم فاقد بازوي كوتاه است. سانترومر درست در انتهاي كروموزوم (در تيلومر) قرار گرفته است.
بطور كلي در نامگذاري و تقسيم‌بندي‌هاي گوناگون انواع كروموزومهاي سانترومر و محل قرارگرفتن آن، عامل اصلي نامگذاري و تقسيم‌بندي است. يك عامل ديگر نسبت طول دو بازو به يكديگر است كه در اين مورد نيز سانترومر نقش اساسي را دارد زيرا، طول بازوها را از تيلومر تا سانترومر اندازه مي‌گيرند. از ص۱۳ تا ص۲۵ منبع شماره ۲

كاريوتيپ‌ : Karyotypes
براي تهيه كاريوتايپ بايد سلولهاي در حال تقسيم را بطريق مخصوص آماده نمود،‌ سپس با رنگهاي مخصوصي، مانند استوكارمين يا استواورسئين رنگ‌آميزي و زير ميكروسكوپ مشاهده نمود. پس از يافتن سلول مناسبي كه كروموزومهاي آن در مرحله متافاز از تقسيم ميتوزي هستند، از آن عكس گرفته، پس از بريدن كروموزمها، آنها را كنار هم قرار دارد. عكسي كه به اين ترتيب با ميكروسكوپ دوربين‌دار گرفته مي‌شود، فتوميكروگراف مي‌نامند.
Phtomicrograph. ترتيب قراردادن كروموزومها كنار هم از اين قرار است كه ابتدا كروموزمها را از بزرگ به كوچك مرتب مي‌نماييم. دراين كار بايد اول متاسنتريك‌ها، بعد ساب متاسنتريك‌ها سپس اكروسنتريكها و بالاخره تيلوسنتريك‌ها در هر اندازه كه كروموزومهاي انسان (مرد) مشاهده مي‌شود، ۴۶ عدد كروموزوم در فتوميكروگراف بخوبي قابل تشخيص و شمارش است.

شكل شماره ۷-۲
در شكل شماره ۸-۲، فتوميكروگرافي كه از كروموزومهاي سلول يك مرد طبيعي تهيه شده است، ديده مي‌شود.چون نكات زير در تهيه اين سلول رعايت شده است، م

ي‌توان گفت كه نمونه تقريباً خوبي است.
۱٫ در اين عكس، ۴۶ عدد كروموزوم‌هاي سلول يك مرد طبيعي تهيه شده است، تقريباً ديده مي‌شود.
۲٫ هيچ دو كروموزومي روي يكديگر قرار ندارند و كروموزومها بخوبي پراكنده‌ شده‌اند.
۳٫ تمام كروموزومها بخوبي رنگ پذيرفته و كروماتيدها مشخص هستند.
۴٫ كروموزومهاي اين عكس را مي‌توان بريد و با كنار هم قرار دادن آنها، كاريوتيپ تهيه كرد. ( نكاتي كه يك فتوميكروگراف خوب بايد داشته باشد، همين نكات است كه در بالا گفته شد.)
در اين فتوميكروگراف، كروموزومهاي جنسي X,Y كه جنسيت را در انسان تعيين مي‌كنند،‌مشخص شده است. شكل شماره ۹-۲، از روي كاريوتيپي كه از بريدن و كنار هم قرار دادن كروموزومهاي موجود در فتوميكروگراف شكل ۸-۲، تهيه شده، نقاشي شده است.

 

شكل شماره ۸-۲

توجه كنيد كه شماره كروموزومها به اين ترتيب تعيين شده است كه بزرگترين كروموزوم را با شماره ۱، و كوچكترين آنها را با شماره ۲۲ نشان داده‌اند. همچنين كروموزومهاي شماره‌هاي ۱٫۲٫۳ در گروه A و كروموزومهاي شماره‌هاي ۴٫۵ در گروه B و كروموزومهاي شماره‌هاي ۶٫۷٫۸٫۹٫۱٫۱۱٫۱۲٫ در گروه C و كروموزومهاي شماره‌هاي ۱۳٫۱۴٫۱۵ در گروه D و كروموزومهاي شماره‌هاي ۱۶٫۱۷٫۱۸

در گروه E و كروموزومهاي شماره‌هاي ۱۹٫۲۰ درگروه F و كروموزومهاي شماره‌هاي ۲۱٫۲۲ درگروه G قرار دارند. كروموزومهاي جنسي يعني كروموزومهاي X,Y جداگانه و درآخر‌ نشان داده شده است. اگر چه در فتوميكروگراف شكل شماره ۸-۲ ، كاملاً مشخص نيست، ولي كروموزومهاي ۱۳٫۱۴٫۱۵٫۲۱٫۲۲ داراي ساتلايت هستند.

شكل شماره ۹-۲

در شماره ۱۰-۲، كروموزومهاي گلبول سفيد كه در حال تقسيم ميتوزي و درمرحله متافاز هستند‌، ديده مي‌شود.
اين سلولها با تكنيك استاندارد تهيه شده‌اند. گلبولهاي سفيد درمحيط كشت مصنوعي وادار به تقسيم ميوزي شده، درمرحله متافاز، فيكس و رنگ‌آميزي گرديده،‌ براي مشاهده در زير ميكروسكوپ آماده گرديده‌اند. اين نمونه از نمونه قبلي بهتر است، چون كروماتيدهاي خواهري هر كروموزوم كه بوسيله سانترومر به يكديگر متصل هستند، بخوبي مشهود است. سانترومرها در قسمت فرورفته

كروموزومها كاملاً مشخص هستند. تنوع كيفي كروموزومهاي انسان و نيز اختلاف طول بازوهاي هر يك از كروموزومها، بخوبي ديده مي‌شود. معمولاً‌ هستك (Nucleulus) به سختي رنگ‌پذير است، ولي در اين نمونه كه خيلي ماهرانه تهيه و رنگ‌آميزي شده است، هستك نيز رنگ گرفته و در قسمت پايين عكس ديده مي‌شود.

شكل شماره ۱۰-۲

تهيه كروموزمهاي كاريوتيپ انسان در مجمع عمومي متخصصين ژنتيك كه در شهر دنور ايالت كلرادوي آمريكا، در سال ۱۹۶۰ ميلادي برگزار گرديد،‌مورد توافق همگاني قرار گرفت. درشكل شماره ۱۱-۲، اين طبقه‌بندي را كه به طبقه بندي دنور (Denver classification) معروف است، ضمن تهيه كاريوتيپ از فتوميكروگراف شكل شماره ۱۰-۲، مي‌بينيد. ۲۲ جفت كروموزوم اتوزومي (autosomes) درهفت گروه، بر اساس طول كروموزومها (از بزرگ به كوچك) قرار گرفته‌اند. در اين طبقه‌بندي كروموزوم X در گروه C و كروموزوم Y در گروه G قرار مي‌گيرند. اتوزومهاي داخل هر گروه، به سختي از يكديگر قابل تشخيص هستند و فقط متخصصين ورزيده كه با تكنيكهاي پيشرفته، كروموزومها را رنگ‌آميزي مي‌كنند، از روي قسمتهاي تاريك و روشن موجود در روي بازوها، مي‌توانند آنها را از يكديگر تميز دهند. هنگام رنگ‌آميزي كروموزومها، قسمتهايي از DNA كه بيشتر روي هم پيچ خورده‌اند، بيشتر رنگ گرفته و در نتيجه تيره‌تر ديده مي‌شوند كه به اين قسمتها هتروكروماتين (Hetrochromatin) مي گويند. قسمتهايي از DNA كه پيچ‌خوردگي كمتري دارند و براي انجام يك عمل مهم بيولوژيكي،‌ باز شده‌ هستند، كمتر رنگ به خود گرفته كه در نتيجه روشنتر ديده مي‌شوند. به اين قسمتها يوكروماتين (Euchromatin) مي‌گويند. ترتيب و توالي قسمتهاي هتروكروماتبن – يوكروماتين (Banding Pattern) به طوري است كه متخصصين از روي آنها، همولوگها و نيز كروموزومهاي هر گروه را شناسايي مي‌گويند.

شكل شماره ۱۱-۲

طبقه بندي دنور، كه در سال ۱۹۶۰ ميلادي مورد قبول همگاني متخصصين قرار گرفته بود، بعداً در كنفرانس لندن (۱۹۶۳ ميلادي) و سپس دركنفرانس شيكاگو (۱۹۶۶ ميلادي) تغييرات جزئي و مختصري پيدا كرد.

شكل شماره ۱۲-۲

شكل شماره ۱۳-۲

در شكل شماره ۱۲-۲، ترتيب و توالي قسمتهاي هتروكروماتين – يوكروماتين (Banding Pattern) در كروموزومهاي انسان به طوري كه در كنفرانس پاريس مورد توافق همگاني قرار گرفته، ديده مي‌شود. در هر كروموزوم، كروماتيد سمت چپ نشان‌دهنده ترتيب و توالي باندهاي هتروكروماتين – يوكروماتين، در اواسط مرحله متافاز و كروماتيد سمت راست، نشان‌دهنده ترتيب توالي باندهاي هتروكروماتين – يوكروماتين در اواخر مرحله پروفاز مي‌باشد. اين نحوه ترتيب و توالي باندهاي هتروكروماتين – يوكروماتين به علامت گذاري كنفرانس پاريس معروف است. از ص۲۵ تا ص۳۶ منبع شماره ۲

 

شكل شماره ۱۴-۲

ايديوگرام : (Idiogrsm)
نقاشي كروموزومها با مقياسي به اندازه طبيعي و نشان دادن محل سانترومر بوسيله يك فرورفتگي. درايديوگرام از هر جفت كروموزوم، يكي و كروموزومهاي جنسي، هر دو نشان داده مي‌شود. مثلاً شكل شماره ۱۲-۲، مي‌توانست يك ايديوگرام از كروموزومهاي انسان باشد اگر، بجاي نشان دادن باندهاي هتروكروماتين يوكروماتين، تمام طول بازوها را با رنگ سياه نقاشي مي‌كردند. بنابراين در ايديوگرامي كه از كروموزومهاي انسان تهيه مي‌شود، ۲۲ عدد كروموزوم اتوزومي و كروموزومهاي جنسي يعني X,Y ديده مي‌شود.

شكل شماره ۱۳-۲، در حقيقت همان شكل شماره ۱۲-۲ است كه با كمي دستكاري بصورت ايديوگرام درآمده است. درتهيه ايديوگرام مي‌توان از نشان دادن كروماتيدهاي خواهري يك كروموزوم اجتناب كرد و هر كروموزوم را تك رشته‌اي نشان داد. فقط بايد مقياس را رعايت كرد و فرورفتگي محل سانترومر را دقيقاً درمحل خود نشان داد. كروموزومهايي كه داراي ساتلايت هستند نيز بايد مشخص باشند.
در شكل شماره ۱۴-۲، نوع ديگري از ايديوگرام ديده مي‌شود كه از شكل شماره ۱۳-۲ بهتر است. مزيت اين نوع ايديوگرام در اين است كه:
۱٫ ساده‌تر نقاشي شده است.
۲٫ سانترومرها بوسيله دايره كوچكي درمحل فرورفتگي اوليه ديده مي‌شوند.
۳٫ فرورفتگيهاي ثانويه روي كروموزومها مشخص است.
۴٫ اصول طبقه‌بندي دنور رعايت شده است. (كروموزوم X

درگروه C و كروموزوم Y درگروه G نشان داده شده است.)
۵٫ كروموزومهاي داراي ساتلايت مشخص است.
۶٫ نوع كروموزومها درهر گروه نوشته شده است:
– گروه A شامل كروموزومهاي متاسنتريك
– گروه B شامل كروموزومهاي ساب‌متاسنتريك
– گروه C شامل كروموزمهاي ساب‌متاسنتريك

– گروه D شامل كروموزومهاي اكروسنتريك
– گروه E شامل كروزموزومهاي متاسنتريك و ساب‌سنتريك
– گروه F شامل كروموزومهاي متاسنتريك
– و گروه G شامل كروموزومهاي اكروسنتريك مي باشند.
متاسنتريك (Median)، ساب‌متاسنتريك (Submedian)، دراز (Long)، متوسط (Medium)، نسبتاً كوتاه (Rather short)، كوتاه (Short) و خيلي كوتاه (Very shorT). از ص۳۶ منبع شماره ۲