بیماری تالاسمی

تالاسمی یك بیماری واحد نمی‌باشد، بلكه شامل گروهی ناهمگون از كم‌خونی‌های ارثی است كه مشخصه آن، اختلال در تولید زنجیره‌های گلوبین می‌باشد.

● مقدمه
تالاسمی یك واژه یونانی است كه از دو كلمه تالاسا Thalassa به معنی دریا و امی Emia به معنی خون گرفته شده است و به آن آنمی مدیترانه‌ای یا آنمی كولی و در فارسی كم‌خونی گفته می‌شود. اولین بار در سال ۱۹۲۵ یك متخصص اطفال به نام توماس كولی (Thomas Cooley) در شهر ریتروت آن را شناخت و به دیگران معرفی كرد.

تالاسمی یك بیماری واحد نمی‌باشد، بلكه شامل گروهی ناهمگون از كم‌خونی‌های ارثی است كه مشخصه آن، اختلال در تولید زنجیره‌های گلوبین می‌باشد. این بیماری به صورت شدید (ماژور) و خفیف (مینور) ظاهر می‌شود. امروزه مشخص شده كه انواع خفیف تالاسمی جزء شایع‌ترین اختلالات ژنتیكی در انسان می‌باشد.
اگر هر دو دوالدین دارای ژن معیوب باشند به صورت شدید یعنی ماژور (Major) و اگر یكی از والدین فقط ژن معیوب داشته باشد به صورت خفیف یعنی مینور (Minor) ظاهر می‌شود. تالاسمی برای كسانی كه نوع (مینور) را داشته باشند مشكل ایجاد نمی‌كند و آنها هم مثل افراد سالم می‌توانند زندگی كنند و فقط در موقع ازدواج باید خلی مراتب باشند. اما برعكس این بیماری حداكثر آزاد خود را به بیماران نوع ماژور می‌رساند.
● كم‌خونی چیست؟
بعضی اشخاص مقدار هموگلوبین خونشان كم است، اینها دچار كم‌خونی هستند. كم‌خونی به انواع مختلفی وجود دارد. شایع‌ترین نوع آن كم‌خونی به علت كمبود آهن است. این حالت وقتی اتفاق می‌افتد كه شخص هموگلوبین كافی ندارد زیرا به اندازه كافی غذاهای حاوی آهن نمی‌خورد، تالاسمی ماژور یك نوع متفاوت كم‌خونی است. در اینجا هم كم‌خونی به علت نداشتن هموگلوبین كافی است، اما هیچ ربطی به آهن دریافتی از راه غذا ندارد، این بیماری یك اختلال خونی ارثی است.

● تالاسمی مینور (خفیف)
اشخاص با خصیصه تلاسمی مینور دارای تالاسمی هستند ولی بیمار نیستند. این اشخاص مطلقاً سالم و طبیعی هستند، بعضی از آنها ممكن است كم‌خونی خفیف داشته باشند.
بیشتر كسانی كه حامل خصیصه تلاسمی هستند نمی‌دانند كه ناقل ژن تالاسمی مینور هستند. فقط وقتی از آن مطلع می‌شوند كه خونشان را آزمایش كنند و یا صاحب یك كودك مبتلا به تالاسمی ماژور شوند.

گلبولهای قرمز خون اشخاصی كا تالاسمی مینور دارند كوچكتر از حد معمول است.
در خون مبتلایان به خصیصه تالاسمی مینور همچنین از یك نوع هموگلوبین كه هموگلوبین A۲ نامیده می‌شود مختصری بیشتر از معمول وجود دارد. خصیصه تالاسمی مینور در موقع تولد وجود دارد كه در تمام طول زندگی باقی می‌ماند. ممكن است توسط والدین به كودكان منتقل شود، یعنی ارثی است.
● داشتن تالاسمی مینور (خفیف) چه اهمیتی دارد؟
دانستن این‌كه خصیصه تالاسمی مینور دارید مهم است، زیرا گاهی ممكن است اشخاصی كه خصیصه تالاسمی مینور دارند صاحب فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور شوند كه اختلال خونی شدیدی است.
● چگونه می‌توان به داشتن خصیصه تالاسمی مینور پی برد؟
باید یك آزمایش خون مخصوص به عمل آورد. پزشكان می‌توانند با سنجش اندازه گلبول‌های قرمز و مقدار هموگلوبین A۲ خون این مطلب را دریابند.
●تا لاسمی ماژور چیست؟
تالاسمی ماژور یك نوع كم‌خونی شدید ارثی است. كودكان مبتلا به تالاسمی ماژور نمی‌توانند به طور كافی هموگلوبین درست كنند. از این رو مغز استخوان آنها نمی‌تواند گلبول قرمز طبیعی به وجود آورد، گلبول قرمزی كه تولید می‌شود تقریباً خالی هستند.
كودكان مبتلا به تالاسمی ماژور در هنگام تولد طبیعی هستند، ولی بین سه ماهگی و هجده ماهگی دچار كمخونی می‌شوند، رنگشان پریده است، خوب نمی‌خوابند، نمی‌خواهند غذا بخورند و ممكن است دچار تهوع گردند. اگر كودكان مبتلا به تالاسمی ماژور درمان نشوند زندگی سختی خواهند داشت و معمولاً بین یكسالگی تا هشت سالگی چنانچه خون دریافت ننمایند، از بین می‌روند.
●خصیصه تالاسمی چگونه از والدین به كودكان منتقل می‌شود؟

اجازه بدهید سه نوع زوج را مورد نظر قرار دهیم.
▪اگر هیچكدام از پدر و مادر حامل ژن تالاسمی نباشند، امكان انتقال خصیصه تالاسمی مینور یا تالاسمی ماژور به كودكان خود را ندارند. در این صورت همه فرزندانشان خون طبیعی خواهند داشت. به این شكل‌ها توجه كنید.
هیچ‌یك از فرزندان خصیصه تالاسمی مینور (ناقل) یا ماژور را نخواهند داشت.
▪ گر یكی از والدین ناقل مینور باشد و دیگری حامل این ژن نباشد احتمال یك از دو (پنجاه درصد) وجود دارد كه فرزندان دارای ژن ناقل تالاسمی مینور شوند و به به همین دلیل هیچیك از آنان تالاسمی ماژور نخواهد شد. به شكل توجه كنید. هیچكدام از فرزندان تالاسمی ماژور نخواهند داشت.
▪ در هر دو والدین حامل ژن تالاسمی مینور باشند فرزندانشان ممكن است تالاسمی مینور

داشته باشند یا خونشان كاملاً طبیعی باشد و یا ممكن است مبتلا به تالاسمی ماژور شوند.
در هربار حاملگی یك‌چهارم (۲۵ درصد) شانس وجود دارد كه كودك دارای خون طبیعی باشد و دوچهارم (۵۰ درصد) احتمال دارد كه كودك دارای خصیصه تالاسمی متولد شود و یك چهارم (۲۵ درصد) احتمال دارد كه كودك تالاسمی ماژور داشته باشد.علایم و عوارضی كه تالاسمی در بیماران ایجاد می‌كنددر نوع ماژور تالاسمی (كم‌خونی شدید)، كودك كم‌خون است و این كم‌خونی باعث بزرگ شدن طحال و كبد و تغییر قیافه ظاهری او می‌شود. بنابراین به علت پایین آمدن دوام خون، بیمار مجبور است مداوم خون تزریق كند ودر اثر تزریق خون كه دارای مقادیر زیادی آهن است و در اثر خود بیماری كه باعث شكسته شدن هموگلوبین (گلبولهای قرمز) و آزاد شدن آهن می‌شود. میزان آهن خون افزایش یافته و در بافتهای عمده بدن چون به قلب، كبد، طحال و … رسوب می‌كند و سبب ایجاد مشكلات دیگری می‌شود كه تنها به كمك آمپول دسفرال می‌توان از تجمع آهن جلوگیری كرد.
پس اگر در اثر عدم و یا سهل‌انگاری، تالاسمی به خانواده شما قدم گذاشت. هیچ جای فراری نیست. «تالاسمی» ماه‌ها و سال‌ها تا زمانی كه فرزندتان زنده است در خانه شماست و شما نباید فرزندتان را سرزنش كنید زیرا این شما بودید كه آن را در خو داشتید و به فرزندتان منتقل نمودید. اگر الان تالاسمی در خانه شما هست مواظب باشید كه دیگ فرزندی به دنیا نیاورید زیرا این بیماری همراه او به دنیا خواهد آمد و اگر هم هنوز با مشكل تالاسمی روبرو نیستید مراقب باشید كه هرگز دچار ان نشوید.

●خصیصه تالاسمی در بعضی كشورها یافت می‌شود؟
اشخاص دارای تالاسمی مینور اگر مالاریا بگیرند احتمال مرگشان كمتر از دارای خصیصه تالاسمی مینور از مالاریا جان سالم به در می‌برند، درحالی كه اشخاص دیگر می‌مردند. آنها این خصیصه را به فرزندانشان منتقل می‌كردند، از این رو خصیصه تالاسمی مینور مزیت بزرگی بود و هرچه زمان گذشت در مناطق آلوده به مالاریای جهان شایع‌تر شد اما اكنون ما می‌توانیم مالاریا را درمان كنیم یا از آن پیشگیری نمائیم و دیگر خصیصه تالاسمی مینور یك مزیت نیست و اگر مالاریا ریشه‌كن شود این خصیصه از بین نمی‌رود.
شیوع تالاسمی در دنیا
مالاریا در بسیار از كشورها وجود داشته و اكنون تعداد نسبتاً زیادی از مردم آن ممالك خصیصه

تالاسمی دارند، مثلاً در قبرس از هر هفت نفر ساكنین كشور یك نفر دارای خصیصه تلاسمی مینور است (هم بین قبرسی‌ها ترك‌زبان و هم بین قبرسی‌های یونانی زبان) و در یونان یك نفر از هر دوازده نفر دارای خصیصه تالاسمی مینور است.
در ایتالیا و در تمام خاور میانه و آسیا از جمله هندوستان، پاكستان، هنگ‌كنگ و ویتنام تعداد اشخاص با تالاسمی مینور بین یك نفر از پنجاه نفر تا یك نفر از ده نفر، بسته به منطقه تغییر می‌كند. در آفریقا و هند غربی تقریباً یك نفر از پنجاه نفر خصیصه تالاسمی دارد، در مردمانی كه اصلاً انگلیسی هستند یك نفر از هزار نفر دارای خصیصه تالاسمی هستند.
● شیوع تالاسمی در ایران
كشور ما در منطقه معتدله شمالی كره زمین در مسیر كمبرند جهانی تالاسمی قرار دارد بنابراین بیماری تالاسمی در كنار دریاها، مردابها، رودخانه كه قبلاً كانون انتقال و انتشار مالاریا بوده‌اند بیشتر است. دلیل آن این است كه افراد ناقل دارنده (ژن مغلوب) تالاسمی در اپیدمی‌های مالاریا در طول زمان مصون مانده‌اند و بر تعدادشان افزوده شده، به همین واسطه در شمال و جنوب كشور از انتشار تالاسمی از بخش مركزی ایران بیشتر است.
تالاسمی در ایران حضور تأسف‌باری دارد و در حدود سی‌هزار نفر این بیماری را در خود دارند و هرساله به این تعداد نیز اضافه می‌شود.
تالاسمی در ابتدا چند ماه خود را پنهان می‌كند و بعد از مدتی مادران می‌بینند كه كودك آنها زد و ضعیف و ناآرام است و وقتی كه فرزند خود را به دكتر می‌برند بعد از آزمایش، دكتر به مادر خانواده می‌گوید تالاسمی هم همراه كودكش به دنیا آمده است، آنگاه است كه تالاسمی خود را معرفی می‌كند و هروفت متوجه شدید كه فرزند شما تالاسمی دارد به فكر چاره باشید اگر دیر بجنبید تالاسمی بلایی بر سر كودك شما می‌آورد كه تا سال‌ها متألم باشید.

كسانی كه در ایران تالاسمی با خود دارند به چهار گروه تقسیم می‌شوند:
▪ گروه اول: مبتلایانی كه دسترسی به امكانات پزشكی و درمانی ندارند و از درمان صحیح یعنی تزریق خون و دسفرال محروم می‌باشند.
▪ گروه دوم: بیمارانی كه به موقع بیماریشان تشخیص داده می‌شود و خون تزریق می‌نمایند اما دسفرال و سایر اقدامات درمانی استفاده نمی‌كنند.
▪ گروه سوم: كسانی كه بیماریشان به موقع تشخیص داده می‌شود، تزریق مناسب خون همراه با روش‌های جانبی را به موقع دریافت می‌دارند و طول عمر قابل ملاحظه‌ای خواهند داشت.

▪ گروه چهارم: بیمارانی كهدسترسی به پیوند مغز استخوان داشته‌اند، احتمال بهبودی آنان تا حدود زیادی میسر می‌باشد، امید است با اتكال به خداوند تبارك و تعالی در آینده‌ای نه‌چندان دور در اثر پیشرفت‌های علمی، تالاسمی هم مانند بیماریهای شایع دوران گذشته ریشه‌كن شود.
● ضرورت پیشگیری و طرحهای پیش‌گیری از تالاسمی در جامعه
با توجه به جمعیت در حال رشد و افزایش روزافزون بیماران تالاسمی پیشگیری از زاد و ولد كودكان تالاسمی در سراسر كشور ضرورت دارد. تجربه نشان می‌دهد ما در درمان تالاسمی تا كنون موفق نبوده‌ایم. با توجه به شرایط اجتماعی نامطلوب حاكم بر تالاسمی نظیر بی‌سوادی والدین، عدم توجه والدین به تنظیم خانواده، افزایش زاد وولد یومید كودكان تالاسمی، ازدواج‌های خویشاوندی و تودرتوی فامیلی، پایگاه اقتصادی و فقط اجتماعی و فرهنگی اكثریت به اتفاق خانواده‌های تالاسمی، به این زودی در درمان آنها موفق نخواهیم شد. بنابراین در حال حاضر با وجود بستر مناسب شبكه بهداشتی كشور پیشگیری بهترین اقدام برای ریشه‌كنی تالاسمی است. در این كتاب بر تشریح ۴ روش پیش‌گیری پرداخته شده است.
▪ روش اول: تنظیم خانواده
گشودن پایگاه اختصاصی بهداشت تنظیم خانواده در درمانهای تالاسمی سراسر كشور لازم است. اگر به شكل فعال استقرار یابد می‌تواند نقش اسای در تنظیم خانواده‌های تالاسمی داشته باشد و روی كاهش نرخ تولد كودك تالاسمیك تأثیر بگذارد.
اگر تنظیم خانواده به طور اعم در جامعه انجام شود، خودبخود از افزایش جمعیت می‌كاهد و به طور غیر مستقیم روی كنترل تالاسمی نیز مؤثر است.

▪ مزایا:
ـ کاهش رشد جمعیت به طور اعم روی كاهش نرخ تولد كودك تالاسمی و سقط در خانواده‌های تالاسمیك موثر است.
ـ تنظیم خانواده به طور اختصاصی در درمانگاه‌های تالاسمی روی نرخ تولد كودك تالاسمیك تأثیر می‌گذارد.
– در شبكه بهداشتی كشور قابل انجام است.
– در كلیه نقاط كشور قابل اجراء است.
– با قوانین شرعی مغایرتی ندارد.
▪ معایب:

ممانعت از زاد و ولد در خانواده‌ها تالاسمی به طور دلخواه.
▪ روش دوم: تشخیص پیش از تولد، مطمئن‌ترین راه پیشگیری تالاسمی
یكی از بهترین روش‌های پیشگیری و براندازی و كنترل و ریشه‌كنی تالاسمی از راه دكولوژیك شناخته شده خود بیماری است. یعنی خروج و دفع جنین بیمار تالاسمی از بطن مادر قبل از پیدا كردن موجودیت انسان.

▪ مزایا:
– به شیوع ناقلین ژن تالاسمی مینور افزوده نمی‌شود.
– ازادی فرد در انتخاب همسر حفظ می‌شود.
– عوارض اجتماعی كه بیماری تالاسمی مینور، كمین یك داغ مشخص بر پیشانی آدمی نقش بسته است از بین می‌رود.
▪ معایب:
– نیاز به تكنولوژی و آزمایشگاه مجهز
– نیاز به متخصص كارآزموده
– مغایرت با قوانین شرعی كشورهای اسلامی و بعضی از مذاهب دیگر
– قابل اجراء نبودن در تمام نقاط كشور
– قابل انجام نبودن در شبكه بهداشتی مملكت
– هزینه بالا
– از دست رفتن جنین
– ۵/۰% در آزمایش پیش‌بینی شده است.
▪ روش سوم: استفاده ازمهندسی ژنتیك در درمان جنین مبتلا به تالاسمی ماژور در داخل رحم است.
ابتدا باید بیمار دارای تالاسمی ماژور در داخل رحم تشخیص داده شود سپس سلولهای بنیادی كه از كبد جنین تازه سقط شده به دست آمده است به داخل بند ناف جنین مبتلا به تالاسمی ماژور در داخل رحم تزریق می‌شود این كار هنوز به شكل علمی درنیامده است در مراحل اولیه تحقیق قرار دارد و هنوز در حد تجربه قلمداد می‌شود.
▪ روش چهارم: شناسایی ناقلین ژن بتا تالاسمی از طریق غربالگری در جمعیت داوطلب ازدواج و ممانعت از ازدواج دو ناقل ژن است.
شایع‌ترین تالاسمی در كشور ما نوع بتاتالاسمی است. بتا تالاسمی از معدود بیماریهای ارثی است كه وجود ژن را با آزمایشهای ساده هم می‌توان در ناقلین مورد شناسایی قرار دارد و با بررسی كامل والدین و سایر افراد خانواده از تولد مبتلایان پیشگیری و بیماری را كنترل كرد. پس از شناسایی كامل طرفین چنانچه هر دو دارای گن بتا تالاسمی مینور هستند راهن

مایی می‌شوند كه ازدواج نكنند.
▪ مزایا:
انجام مراحل آن با قوانین شرعی مطابقت دارد.
هزینه خیلی كمتری از روش ۲ و ۳ دارد.
وسایل آزمایشگاهی و متخصصین رده بالا كمتر احتیاج دارد.
در كلیه نقاط كشور قابل اجراست.
طرح در شبكه بهداشتی در حال اجرا است.

كم‌خونی فقر آهن به خصوص در خانم‌ها با این روش شناسایی و درمان می‌شود.
ممانعت از ازدواج دو ناقل ژن باعث می‌شود تا شیوع تالاسمی مینور در جامعه افزایش نیابد. اگرچه ممكن است روش ارزان و قابل قبولی باشد ولی در باط اگر هم‌آهنگ با سایر روشها نباشد مخرب است. آزردگی خاطر دو نفر داوطلب ازدواج و خانواده آنان به خصوص دختران كه حق انتخاب كردن ندارند.
● تالاسمی ماژور را چگونه درمان كنیم؟
در حال حاضر دو درمان برای تالاسمی وجود دارد، یك درمان قدیمی و دیگری درمان با پیوند مغز استخوان، درمان قدیمی تشكیل شده است از
▪ تزریق خون blood transfusion
▪ طحال برداری Splenectomy
▪ دسفرالDesfral treatment
● تزریق مرتب (نگهدارنده) خون:
به محض قطعی شدن تشخیص تالاسمی ماژور، تزریق خون باید بدون تأخیر آغاز شود. تزریق خون باید براساس الگویی باشد كه بتوان هموگلوبین را در محدوده طبیعی حفظ نمود. اخیراً توصیه می‌شود كه هموگلوبین متوسط در حل gr/dl ۱۲ حفظ شود. با كمك این الگوی تزریق خون از هیپوكسی مزمن بافتها جلوگیری شده، پركاری جبرانی مغز استخوان كاهش می‌یابد. فعالیت بدنی و رشد بیمار نیز در حد طبیعی صورت می‌گیرد. ضمناً از مشكلات زیر نیز جلوگیری می‌شود:
۱) تغییرات ثانویه مغز استخوان
۲) افزایش حجم خون (به علت پركاری مغز استخوان) كه موجب فشار بر قلب می‌شود.
۳) بزرگ شدن و پركار شدن زودرس طحال بدلیل تخریب گلبولهای قرمز طبیعی كه به طحال می‌رسند.
۴) افزایش جذب آهن از دستگاه گوارش در افزایش بار آهن بیماران تالاسمی موثر است.
با بالا نگهداشتن سطح هموگلوبین متوسط بیمارانی كه طحالشان برداشته شده نیاز این بیماران به خون اندكی افزایش می‌یابد. ولی در بیمارانی كه طحال‌برداری شده‌اند اگر پركاری طحال وجود داشته باشد افزایش نیاز به خون چشمگیر است و فواید تزریق خون هموگلوبین بالا را افزون می‌نماید مگر اینكه طحال برداشته شود.
● نوع خون تزریقی

هدف از تزریق خون به بیمار، رساندن گلبولهای قرمز با حداقل تعداد گلبولهای سفید و پلاسما به بیمار است. زیرا این دو عامل می‌توانند موجب پیدایش آنتی‌بادی و یا واكنش آلرژیك شوند.
● فاصله زمانی بین دو تزریق خون
مقدار هموگلوبین قبل از تزریق خون برای حفظ هموگلوبین متوسط در حدل توصیه gr/dl ۱۲، به فاصله زمانی بین دو تزریق خون بستگی دارد. به طور معمول این فاصله زمانی در مراكز درمانی مختلف بین ۲ تا ۶ هفته است و بین حال عمومی و سلامت بیمارانی كه با فاله زمان

ی ۲ یا ۴ هفته خون تزریق می‌كنند تفاوتی مشاهده نشده است.
سطح هموگلوبین قبل از تزریق خون باید به‌اندازه‌ای باشد كه از پركاری مغز استخوان جلوگیری كند.
معمولاً هموگلوبین بین gr/dl ۱۰-۵/۹ مناسب است. اگرچه این امر به نوع جهش‌های تالاسمی، سن بیمار وجود یا عدم وجود طحال نیز بستگی دارد. سطح هموگلوبین بعد از تزریق نباید از gr/dl ۵/۱۵ بالاتر برود چون مقادیر بالاتر موجب افزایش غلظت خود، كاهش اكسیژن‌رسانی به بافت می‌شود. افزایش مقدار مصرف خون، تسریع تجمع آهن و دشواری كنترل آن را نیز باید به موارد فوق افزود.
رابطه میزان هموگلوبین قبل از تزریق خون لازم برای حفظ هموگلوبین متوسط در حد gr/dl۱۲ با فاصله زمانی بین دو تزریق خون میزان متوسط افت هموگلوبین تقریباً یك گرم در هفته است (مگر در بیماران با طحال پركار). بنابراین محاسبه هموگلوبین قبل از تزریق لازم برای حفظ سطح هموگلوبین متوسط در حد gr/dl برای یك فاصله زمانی معین بسیار آسان خواهد بود.
برای انتخاب فاصله زمانی مناسب بین دو تزریق خون به فاصله محل سكونتی بیمار تا مركز درمانی، شرایط مركز تزریق خون، صدمات روانی – اجتماعی ناشی از مراجعات مكرر به بیمارستان نیز باید توجد داشت.
اگر بعد از آزمایش هموگلوبین، هماتوكریت متوجه شدید كه مقدار آن پایین‌تر از ۱۰ است، فوراً به مركز انتقال خون مراجعه كنید.

هرچه دیرتر مراجعه كنید، بدن مجبور است از خونی كه استخوان‌ها می‌سازند تغذیه كند و خونسازی استخان‌ها باعث رشد ناهنجار استخوان‌های سر و صورت می‌شود و در آن هنگام تالاسمی، قیافه وحشتناك خود را نشان می‌دهد.